Quelli destinati alle malattie rare erano noti come farmaci orfani, perchè mancava l’interesse a investire su prodotti poco commercializzabili. Poi però le regole del gioco sono cambiate. E il risultato è sotto gli occhi di tutti: “Sono quasi 180 i farmaci approvati per le malattie rare dall’Agenzia Europea dei medicinali (Ema) tra il 2002 e il 2023, grazie anche al Regolamento Europeo sui farmaci orfani e alla tutela della proprietà intellettuale finora garantita”, sottolinea il presidente di Farmindustria, Marcello Cattani, in vista della Giornata delle Malattie Rare del 29 febbraio.
Risultati importanti negli ultimi 20 anni, che hanno cambiato la vita di molti pazienti. Ma proprio da 16 famiglie di giovani e giovanissimi pazienti con distrofia muscolare di Duchenne arriva, in vista del 29 febbraio, un appello al presidente della Repubblica Sergio Mattarella. Al centro della missiva, il ‘caso Translarna (ataluren)’, un medicinale impiegato per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, la cui malattia è causata da un tipo di difetto genetico chiamato “mutazione nonsenso” nel gene della distrofina, e che sono in grado di camminare.
Il caso
Nei giorni scorsi, come si legge sul sito di Aifa (Agenzia italiana del farmaco), il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) di Ema ha raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) per ataluren.
“Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD) – sottolineano da Omar, Osservatorio malattie rare – Parliamo di 800 famiglie in Europa”, ora in attesa dell’adozione del parere definitivo da parte della Commissione europea.
Ataluren è l’unico trattamento ad oggi disponibile per questi pazienti. L’Ema “purtroppo – si legge nell’appello inviato a Mattarella – a settembre 2023 e poi a gennaio 2024 ha ricevuto due pareri negativi sull’efficacia (ma non sulla sicurezza d’impiego) dal Chmp. Il motivo: la sua efficacia non è ancora stata dimostrata. Ora attendiamo con grande angoscia l’adozione di questo parere da parte della Commissione europea, con conseguente ritiro dalla commercializzazione e quindi indisponibilità terapeutica per i nostri figli”.
Il parere dei clinici e delle associazioni
Nei giorni scorsi però è stato inviato alla Commissione Europea un appello, “sottoscritto congiuntamente da 28 clinici italiani, tra cui alcuni dei maggiori esperti internazionali della patologia, e dalle nostre associazioni di riferimento (Uildm Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Parent Project APS e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare Onlus). Infatti, sulla base dell’esperienza a lungo termine, i medici – ricordano le famiglie – hanno una chiara posizione a supporto di translarna, visto anche l’elevato profilo di sicurezza, la facilità d’uso e la chiara evidenza di un rallentamento della progressione della patologia come documentato nel registro STRIDE: c’è evidenza che i pazienti con questa terapia camminino per 3,5 anni in più”.
“Ora attendiamo con grande angoscia l’adozione di questo parere da parte della Commissione Europea, con conseguente ritiro dalla commercializzazione e quindi indisponibilità terapeutica per i nostri figli”, continuano le famiglie. A Mattarella i genitori di Leonardo, Achille, Pablo, Edoardo, Enea, Zeno, Enea, Davide, Matteo, Pietro, Andrea, Alessandro, Marco, Elia Minchuan, Vincenzo, Alessandro e Luca chiedendo aiuto per bloccare la procedura di ritiro del farmaco, che priverebbe i loro figli di un supporto fondamentale nella rallentamento della progressione della patologia degenerativa.
In particolare, le famiglie chiedono “di aiutarci sostenere il nostro appello alla Commissione europea”, “bloccando la procedura di ritiro, chiedendo eventualmente all’azienda produttrice del farmaco (che ci sostiene) di continuare a somministrare il farmaco a tutti i pazienti attualmente in trattamento, e di poter produrre altri dati che possano ulteriormente chiarire i dubbi” sul medicinale.
I numeri della ricerca
Se guardiamo ai numeri, sono 6,3 milioni le persone con malattie rare in Europa. E oltre 1.800 i farmaci destinati a queste patologie “in sviluppo nel mondo – il 30% del totale – in particolare per tumori rari, patologie rare neurologiche e gastrointestinali”, ricorda Cattani.
Risultati importanti, ma c’è ancora molto da fare: solo “il 5% delle malattie rare ha infatti un trattamento approvato, perché la loro rarità rende complessa la R&S di nuove terapie”, ricorda il numero uno di Farmindustria, tornando sulla necessità che l’Europa si doti di un quadro regolatorio moderno e competitivo “che valorizzi la proprietà intellettuale anziché indebolirla. Sapendo attrarre anche nuovi capitali finanziari e investimenti industriali”.
