Se il 40% dei casi di tumore può essere evitato attraverso scelte di vita salutari, a volte purtroppo non è così. La malattia è scritta nel Dna di oltre 100.000 italiani, portatori di mutazioni genetiche ad alto rischio. Ma la buona notizia è che oggi esistono soluzioni per disinnescare queste vere e proprie bombe a orologeria. La sfida di Fondazione Irccs Istituto dei Tumori (Int) di Milano è proprio quella di bloccare il cancro prima ancora che si manifesti. E questo grazie a innovazione e medicina personalizzata. Ma c’è da dire che anche la previdenza si sta attrezzando.
Sindrome di Lynch, novità sul fronte dei diritti
Di recente l’Inps ha riconosciuto lo status di invalidità per le donne portatrici di mutazioni associate a sindrome di Lynch (condizione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori) che scelgono la chirurgia profilattica per ridurre il rischio di tumore dell’endometrio e delle ovaie.
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Non c’è solo la chirurgia profilattica. “L’epoca attuale ci permette di intercettare mutazioni genetiche che predispongono a tumori anche molti anni prima della loro insorgenza. Questo ci offre la possibilità di intervenire precocemente, attraverso strategie di sorveglianza intensiva o, in casi selezionati, con interventi chirurgici preventivi mirati”, spiega Marco Vitellaro, responsabile della S.S. Tumori Ereditari Apparato Digerente dell’Int.
La sua equipe segue oltre 2.000 pazienti con mutazioni genetiche ereditarie, tra cui quelle legate alle diverse forme di poliposi del tratto digerente, al carcinoma gastrico diffuso e alla sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di tumore del colon-retto, dell’endometrio e di altri organi. “Grazie a una sorveglianza costante, che include colonscopie periodiche e test molecolari avanzati, riusciamo a intercettare precocemente la malattia e a ridurre significativamente la mortalità”.
Ma l’obiettivo è riuscire a fare di più. Fra i progetti in corso c’è BioLynch: uno studio su 109 pazienti con sindrome di Lynch, che valuta biomarcatori nel sangue per identificare precocemente la presenza di cellule tumorali. I primi dati sono attesi per novembre 2025. Partirà invece entro fine anno un progetto internazionale che coinvolgerà 2.000 pazienti, di cui circa 300 all’Int, che punta a standardizzare protocolli diagnostici avanzati e strategie di sorveglianza.
Inoltre, in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano, è in corso uno studio per identificare specifici marcatori immunologici e molecolari in pazienti portatori di mutazioni, per spiegare la variabilità nella manifestazione della malattia e sviluppare strategie di prevenzione ancora più precise. E ancora, in collaborazione con il centro di fecondazione assistita del Policlinico di Milano si assicura alle coppie portatrici di mutazioni la possibilità di accedere alla diagnosi genetica pre-impianto (servizio attualmente disponibile grazie al Servizio Sanitario lombardo).
Il futuro dei tumori ereditari
Ma i bisogni di questi pazienti speciali sono numerosi. “La presa in carico oggi è frammentata: il paziente vede il genetista, il gastroenterologo, il ginecologo, l’oncologo, il chirurgo, spesso senza una regia unica”, nota lo specialista. Per i pazienti con queste mutazioni il futuro sta nelle Cancer Family Clinic, strutture dedicate che permettono di seguire i portatori di mutazioni e i loro familiari in un percorso clinico integrato e continuo. Di questi temi si parlerà anche a novembre 2025, in occasione del congresso nazionale dell’Associazione Italiana Familiarità ed Ereditarietà Tumori (Aifet), ospitato a Milano dalla Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori.
