Sono una forma ultra-rara (5-10%) di tumori cerebrali: parliamo dei gliomi di basso grado con mutazione nei geni IDH, neoplasie che colpiscono giovani adulti (20-40 anni) e contro le quali sono ancora poche le opzioni terapeutiche disponibili.
La diagnosi arriva in modo improvviso, talvolta in pronto soccorso dopo una crisi epilettica, con un impatto devastante sulla vita dei pazienti. Occorre fare di più, una sfida possibile accendendo i riflettori su questa malattia. Ecco allora gli obiettivi della ‘Carta d’IDHentità’ e del Manifesto dedicati ai gliomi di basso grado IDH mutati, presentati oggi a Roma.
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Promosso dal Gruppo Servier in Italia, IDHentità ha il patrocinio di Associazione Italiana di Neuro-Oncologia (AINO), Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica (AIRO), Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO), Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia (SIAPeC), Società Italiana di Neurologia (SIN), Società Italiana di Psico-Oncologia (SIPO).
Proprio il dialogo con una task force multidisciplinare dedicata a questi tumori cerebrali rari e sfidanti ha permesso di tracciarne l’identikit, richiamando l’attenzione sui bisogni insoddisfatti e sulle azioni necessarie per favorire una presa in carico e un’assistenza equa, innovativa ed efficace.
Dopo la diagnosi: gli step
Dopo la diagnosi, l’intervento chirurgico rappresenta – quando possibile – il primo step e definisce anche i trattamenti successivi: radio e/o chemioterapia per i pazienti ad alto rischio, mentre quelli considerati a basso rischio, di solito più giovani e sottoposti ad asportazione radicale, vengono candidati a una fase di sorveglianza attiva, attraverso risonanze magnetiche periodiche nel tempo.
Ricevere una diagnosi di tumore cerebrale è un trauma che impatta pesantemente sulle prospettive future, sulla vita e sul lavoro. Anche perché durante la sorveglianza attiva i pazienti possono sperimentare crisi epilettiche e alterazioni cognitive progressive, che compromettono gravemente la qualità della vita e spesso anche la possibilità di mantenere l’attività lavorativa.
In ansia dopo ogni esame
Gli esperti segnalano poi una condizione psicologica diffusa di ansia e incertezza, descritta come “scanxiety”: il timore che ogni esame di controllo riveli una progressione del tumore.
Molti pazienti riferiscono poi un profondo senso di perdita: della propria libertà, della propria identità, del proprio futuro. L’assistenza psicologica e la riabilitazione cognitiva rappresentano dunque elementi cruciali nel percorso di cura.
I costi dei tumori cerebrali
Questi tumori hanno un peso economico-sociale importante. Stando a uno studio dell’EEHTA-Ceis dell’Università di Roma Tor Vergata ha analizzato per la prima volta i costi indiretti legati ai tumori maligni dell’encefalo in Italia, utilizzando i dati del Sistema Previdenziale Nazionale (INPS) sostenuti tra il 2016 e il 2019.
Così scopriamo che ogni anno circa 13.200 persone in Italia ricevono prestazioni assistenziali per questo tipo di tumori, il 34% ha meno di 50 anni e si registrano oltre 300 nuovi casi annui tra gli under 35.
L’impatto economico totale delle prestazioni ammonta a 480 milioni di euro, di cui 170 milioni riferiti ad under 50, in cui si stima siano compresi i pazienti affetti da gliomi di basso grado.
Le novità nel trattamento dei gliomi
Oggi si sta assistendo ad un cambio di paradigma del trattamento, grazie all’introduzione delle terapie target. Di recente la ricerca e l’oncologia di precisione hanno chiarito il ruolo delle mutazioni IDH nello sviluppo di queste neoplasie. Presenti nell’80% dei gliomi di basso grado, queste alterazioni geniche rappresentano veri e propri bersagli molecolari per terapie target, già approvate in Europa e presto disponibili anche in Italia.
Un’innovazione che rende la diagnosi precoce, la caratterizzazione genetico-molecolare e la presa in carico multidisciplinare in centri specializzati step fondamentali per offrire un approccio terapeutico personalizzato ed efficace, rispettando la qualità di vita.
“Vogliamo ringraziare tutte le società scientifiche e la FAVO che si sono rese disponibili per questo percorso di confronto multidisciplinare sui gliomi di basso grado. IDHentità è un’iniziativa che abbiamo fortemente voluto per fare luce su questi tumori così rari e per rendere ‘visibili’ i bisogni dei pazienti, spesso giovani, colpiti nel pieno della loro vita da questa neoplasia dai risvolti drammatici. La lotta contro il cancro è una delle nostre priorità e i nostri sforzi sono indirizzati nello sviluppo di un portfolio di terapie target indicate per il trattamento di diverse neoplasie mutate negli oncogeni IDH, tra cui anche i gliomi di basso grado, tumori difficili da trattare e con forti bisogni clinici”, ha sottolineato Viviana Ruggieri, External Relations, Market Access & Regulatory Director Servier Italia.
“Quella dei gliomi diffusi dell’adulto è una gestione complessa, anche perché ad oggi non in tutte le realtà regionali ci sono percorsi definiti. Ad oggi le realtà territoriali sono molto eterogenee sul piano nazionale e anche all’interno delle stesse Regioni. Il team multidisciplinare – ha concluso Veronica Villani, neuro-oncologo, Referente Molecular Tumour Board, Responsabile DMT Neuro-oncologico Irccs Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma – è importante soprattutto in una patologia rara come questa. Ma nella pratica clinica sono pochi i centri di riferimento che hanno tutti gli specialisti e possono garantire il corretto percorso diagnostico-terapeutico per il paziente”.
