Informati e connessi. Probabilmente, quando si parla di malattie rare, questi due aggettivi sono basilari per i pazienti e i caregiver. Ma per creare reali connessioni e informazioni corrette occorrono strumenti. Anche e soprattutto quando per, le sue caratteristiche, una stessa patologia può assumere connotazioni di gravità e riconoscibilità diverse.
Non sembra quindi essere un caso che creare conoscenza e comunità sia alla base dello slogan “Be informed, be connected”, che rappresenta il tema scelto quest’anno per la Giornata Mondiale della Mastocitosi, in programma il 20 ottobre.
Se le cellule immunitarie si ammalano, la mastocitosi sistemica
Quando si parla di mastocitosi bisogna ricordare che al fianco delle forme più gravi, con coinvolgimento ematologico e quindi identificabili presto, esiste una forma di mastocitosi sistemica definita “indolente” – ovvero a decorso lento e non aggressivo. È ben più frequente e colpisce oltre 6.000 persone in Italia, secondo i più recenti dati epidemiologici. Si manifesta con una varietà di sintomi cronici, imprevedibili e potenzialmente debilitanti: tra i più comuni, lesioni cutanee, episodi di anafilassi, disturbi gastrointestinali, dolore o lesioni ossee e osteoporosi precoce. La malattia può coinvolgere diversi organi e apparati, con un impatto significativo sulla qualità di vita.
Di fronte ad una patologia che si preannuncia quindi naturalmente complessa e con un peso impressionante sulla qualità di vita, anche quando non assume condizioni di gravita particolarmente intensa, strategie innovative di informazione appaiono davvero la chiave per diffondere conoscenza.
Ed è in questo senso che va l’impegno di Blueprint Medicines. “Per noi di Blueprint Medicines, a Sanofi company, è fondamentale affiancare alla ricerca scientifica anche strumenti che aiutino i medici a sentirsi meno soli e più consapevoli di fronte a una patologia rara e complessa come la mastocitosi sistemica”, sottolinea Stefania Rinaldi, Country Manager per l’Italia.
“Per questo abbiamo sostenuto con un contributo incondizionato diversi progetti innovativi, ciascuno con un linguaggio e un canale diverso”.
In questo “catalogo” di mezzi informativi, mirati a rendere visibile e ben palpabile la realtà di una patologia troppo spesso invisibile, almeno nelle sue forme più frequenti, spiccano strumenti diversi. Uno è il podcast “Sotto la pelle”, che nasce dal desiderio di offrire ai medici un punto di vista nuovo sulla mastocitosi sistemica indolente, una patologia complessa non solo dal punto di vista clinico ma anche per l’impatto emotivo che comporta.
Attraverso il dialogo tra medico e psicologo, i tre episodi esplorano le emozioni più frequentemente associate alla malattia – come ansia, frustrazione e solitudine – e propongono spunti utili per comprenderle e affrontarle nella pratica clinica quotidiana.
Più classica, in termini di comunicazione, è invece la vicenda di pratica medica quotidiana de “La sfida invisibile”: raccoglie le storie di 14 specialisti, raccontate non solo attraverso la dimensione clinica, ma anche attraverso aspetti personali ed emotivi, e accompagnate da illustrazioni originali. Un modo nuovo di parlare della malattia, che restituisce ai medici la percezione di far parte di una comunità.
“Spesso la mastocitosi viene affrontata in modo residuale o occasionale: con questo progetto vogliamo invece ispirare una nuova generazione di giovani medici a dedicarsi a questa patologia, che può offrire importanti soddisfazioni professionali e umane”, riprende Rinaldi.
Infine c’è MAIA, il primo chatbot sulla mastocitosi sistemica basato su tecnologia RAG (Retrieval-Augmented Generation), che combina il recupero di informazioni scientifiche validate con la generazione di risposte chiare e contestualizzate. È pensato per supportare i medici nell’orientarsi tra fonti affidabili, linee guida e studi recenti, e per ridurre il ritardo diagnostico – che può arrivare a oltre 10 anni dall’insorgenza dei sintomi alla diagnosi – aiutando anche i professionisti meno esperti a riconoscere tempestivamente le red flags della mastocitosi.
L’importante è dar voce ad una patologia, la mastocitosi sistemica, che richiede più attenzione. Perché se la scienza avanza, la malattia non è solo rara, ma anche negletta, soprattutto nelle forme indolenti, peraltro ben più frequenti. Anche se i pazienti non muoiono a causa della patologia, vivono spesso per molti anni con un importante grado di disabilità che incide profondamente sulla loro vita quotidiana. La sfida è restituire dignità a queste persone, consentendo loro di tornare a lavorare, studiare e contribuire attivamente alla società.
