Una bella storia di buona sanità arriva oggi da Roma. Per la prima volta è stata somministrata una terapia genica contro l’emofilia A ad un paziente residente nel Lazio.
Il trattamento, sottolineano gli specialisti di Fondazione Policlinico Gemelli, ha la potenzialità di offrire a David, un giovane di 29 anni, affetto dalla forma più grave della malattia, una vita libera dalle infusioni periodiche di fattore VIII e dal rischio di sanguinamenti. Ma vediamo meglio di che si tratta.
La storia di David
Appassionato di nuoto a livello agonistico e attivo nel campo immobiliare, il giovane si doveva sottoporre due-tre volte a settimana alle infusioni di fattore VIII. Dopo il trattamento, tre ore di infusione effettuata nella prima settimana di ottobre, il suo organismo ha iniziato a produrre da sè la proteina ‘mancante’.
“La terapia genica per l’emofilia è un’innovazione straordinaria per la medicina e per le persone con emofilia”, ha commentato il professor Raimondo De Cristofaro, associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche.
La terapia “affronta alla radice la causa genetica dell’emofilia A e non solo i sintomi. Per il paziente questo significa affrancarsi gradualmente dalle infusioni periodiche che hanno scandito la sua vita fino ad oggi. Per me, che ho trattato queste persone per tutta la mia vita professionale, vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente e progressivamente da un controllo all’altro, rappresenta un’emozione indescrivibile”, ha aggiunto lo specialista.
“Finalmente vivo con una leggerezza normale, libero di viaggiare, lavorare e fare sport senza più catene, imbarazzi o infusioni”, ha raccontato David. “È come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta”.
Che cos’è l’emofilia A
Al centro di questa storia c’è una malattia genetica rara che colpisce circa una persona su 5.000. I pazienti sono quasi sempre maschi, perché la malattia viene trasmessa attraverso il cromosoma X dalle madri portatrici.
L’emofilia A è dovuta ad una carenza del fattore VIII, proteina essenziale per la coagulazione del sangue. Fino ad oggi, il trattamento era rappresentato in larga parte dalle infusioni regolari del fattore VIII mancante, per prevenire o gestire le emorragie.
La terapia innovativa
Prodotta dalla biotech americana BioMarin, la terapia genica impiegata per David utilizza un vettore virale inattivato per trasportare una copia normale del gene responsabile della produzione del fattore VIII. Il trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa: il gene ‘mancante’, somministrato per via endovenosa, si insedia nelle cellule del fegato e le induce a mettersi al lavoro.
Ma come sta andando il trattamento? “A tre settimane dall’infusione della terapia genica – ha detto Raimondo De Cristofaro – il paziente è arrivato ad un livello di fattore VIII del 14%. L’obiettivo, per poter sospendere definitivamente la terapia sostitutiva con le infusioni bisettimanali di fattore VIII, è arrivare almeno al 20-25%, ma è un traguardo che appare veramente a portata di mano”.
Il trattamento, riservato alle forme più gravi dell’emofilia A e senza un controllo ottimale, rappresenta una sfida per il sistema sanitario, visti i costi ancora molto elevati. Ma il dato è tratto e “la terapia, somministrata per la prima volta nel Lazio, è un traguardo che conferma l’eccellenza delle cure regionali”, ha concluso Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio.
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