Se Rio chiama, Bari risponde. La scelta della Puglia di investire nello screening genomico neonatale con il programma Genoma non è passata inosservata a livello internazionale. A segnalarlo è il consigliere e Assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati. “Il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Puglia sullo screening genomico neonatale”, ha annunciato l’assessore. “E noi siamo lieti di offrire la nostra collaborazione e di riceverne altrettanta, per confrontare le rispettive esperienze scientifiche, diagnostiche e terapeutiche”.
“Non è da tutti i giorni osservare un Paese da circa 214 milioni di abitanti come il Brasile, che individua come possibile partner una Regione di circa 4 milioni di abitanti come la Puglia, su un programma sanitario salvavita e accordato con il futuro”, sottolinea Amati.
Progetto genoma Puglia: diagnosi per 241 neonati con malattie rare
Il Programma Genoma: come funziona
L’iniziativa pionieritistica del Consiglio regionale, di cui abbiamo parlato più volte, è stata realizzata attraverso la consulenza di Mattia Gentile del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Finora ha prima permesso “di salvare i nostri bambini con la diagnosi precoce dalle malattie per cui disponiamo di terapie, poi di proiettarci ai vertici del mondo per innovazione e lungimiranza, e ora di rappresentare un’eccellente pratica italiana”, continua Amati.
Ma facciamo un passo indietro: nato come legge regionale e divenuto operazione scientifica quotidiana, il Programma Genoma assicura il sequenziamento genomico su un pannello di 407 geni a tutti i neonati pugliesi, consentendo di diagnosticare o identificare oltre 480 malattie trattabili con terapie o interventi precoci. Ultimi a beneficiare dell’iniziativa, in ordine di tempo, due neonati a rischio di retinoblastoma.
Il test viene eseguito nei primissimi giorni di vita con il semplice prelievo di una goccia di sangue e permette di attivare percorsi clinici e terapeutici per cambiare la storia della malattia o salvare la vita ai piccolissimi pazienti. Finora ha coinvolto 16.000 bambini – inclusa la fase di sperimentazione precedente (giugno-novembre 2024) – diagnosticando precocemente decine di condizioni patogenetiche, avviandole al trattamento e offrendo ai parenti dei bambini spunti utili per una consulenza genetica.
La missiva
La richiesta di collaborazione è stata formalizzata con una lettera della Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) – la maggiore istituzione scientifica e di sanità pubblica dell’America Latina – che ha riconosciuto Genoma Puglia come modello internazionale e ha proposto una partnership strutturata per sviluppare analoghi programmi nel sistema sanitario brasiliano.
Attraverso il direttore del Centro per la Sanità Pubblica di Precisione, Fabio Passetti, Fiocruz ha scritto che il lavoro pugliese rappresenta “un punto di riferimento mondiale per innovazione, accessibilità e integrazione della genomica nella sanità pubblica”, arrivando a definire la Puglia come “benchmark internazionale nella costruzione di programmi di genomica su larga scala”.
La proposta riguarda una collaborazione diretta con i loro due programmi nazionali – Genomas SUS, promosso dal ministero della Salute del Brasile, e NAPI-SPP, operativo nello Stato del Paraná – entrambi orientati a integrare il sequenziamento genomico nei percorsi clinici dei neonati e dei pazienti critici.
Un riconoscimento straordinario all’Italia e alla Puglia, finalizzato a valutare possibilità e modalità di introduzione dello screening genomico neonatale nel sistema brasiliano di sanità pubblica. Il tutto con un servizio strutturale e garantito a tutti i neonati.
“Speriamo che la collaborazione possa consolidare un’alleanza internazionale che aumenti la produzione scientifica nazionale e consenta all’Italia di guidare la definizione dei protocolli globali dello screening genomico”, chiosa Amati, convinto che questa sia la strada giusta per salvare la vita e il futuro di tanti bambini.
