Ricevere una diagnosi può richiedere anni. In molti casi più di quattro. È uno dei principali ostacoli che affrontano le persone con malattie rare, un universo che in Italia riguarda oltre due milioni di cittadini e che continua a mettere alla prova sistemi sanitari, ricerca e accesso alle cure.
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, istituzioni, industria farmaceutica e associazioni rilanciano l’urgenza di ridurre i tempi diagnostici e garantire trattamenti più rapidi ed equi su tutto il territorio nazionale.
Diagnosi ancora troppo tardive
Secondo l’Agenzia italiana del farmaco, il tempo medio necessario per identificare una malattia rara supera spesso i quattro anni. Un ritardo che può compromettere in modo significativo l’evoluzione clinica, soprattutto nel caso di patologie croniche e invalidanti.
“La rarità di una patologia non può tradursi in invisibilità”, ha sottolineato il presidente dell’Aifa Robert Nisticò, annunciando l’illuminazione simbolica della sede dell’Agenzia il 28 febbraio per richiamare l’attenzione pubblica sulle cosiddette patologie orfane.
L’impegno dell’ente regolatorio si concentra sull’accesso alle terapie innovative e sulla sostenibilità dei percorsi assistenziali. Negli ultimi mesi l’Italia ha reso rimborsabili nuovi trattamenti, tra cui Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne e Carvykti, prima terapia Car-T autorizzata per il mieloma multiplo. A livello europeo avanzano inoltre nuove terapie geniche per patologie immunitarie e dermatologiche rare, oltre a anticorpi monoclonali destinati a malattie autoimmuni oculari.
Ricerca in crescita globale
Parallelamente, la ricerca farmaceutica continua ad aumentare gli investimenti nel settore. Secondo Farmindustria, oltre il 30% della pipeline mondiale del farmaco — pari a più di 7.700 progetti di ricerca e sviluppo — riguarda oggi le malattie rare, che colpiscono circa 350 milioni di persone nel mondo.
Dal 2000 a oggi in Europa sono stati autorizzati oltre 260 farmaci orfani, mentre solo nel 2025 l’Agenzia europea per i medicinali ha approvato 16 nuove terapie dedicate.
Per il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, l’Italia rappresenta un riferimento internazionale grazie a una legislazione specifica e a uno dei programmi di screening neonatale più estesi al mondo, che include circa 60 patologie. Resta però aperta la sfida dell’equità territoriale nell’accesso alle cure e nei percorsi diagnostici.
Accesso alle cure e presa in carico
Accanto alla ricerca, emerge la necessità di rafforzare l’organizzazione dell’assistenza. Il confronto promosso nell’ultimo anno tra clinici, istituzioni e associazioni di pazienti ha evidenziato criticità comuni a molte malattie rare: diagnosi tardive, reti regionali disomogenee e registri clinici ancora incompleti.
Secondo Ucb Pharma Italia, innovare in questo ambito significa costruire modelli di presa in carico continui e multidisciplinari, capaci di accompagnare il paziente lungo tutto il percorso di malattia.
“Innovare nelle malattie rare significa assumersi una responsabilità che va oltre la ricerca scientifica”, ha dichiarato l’amministratore delegato Federico Chinni. “Serve contribuire alla costruzione di modelli organizzativi che garantiscano continuità, appropriatezza ed equità”.
Malattie rare: Una sfida sanitaria e sociale
Le iniziative legate alla Giornata mondiale delle malattie rare, tra cui la campagna nazionale #UNIAMOleforze, riportano al centro un tema condiviso da istituzioni e industria: trasformare l’innovazione scientifica in accesso reale alle cure.
Perché, se la ricerca accelera e nuove terapie diventano disponibili, la vera sfida resta ridurre le disuguaglianze e assicurare che nessun paziente resti escluso dal percorso di diagnosi e trattamento. In un ambito in cui la rarità della malattia continua troppo spesso a coincidere con solitudine e ritardi assistenziali.
