E se la battaglia contro l’autismo si potesse combattere prima ancora della nascita? È la domanda al centro della ricerca del gruppo Altamedica, che in vista della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo lancia un appello alla comunità scientifica: identificare le gravidanze a rischio e intervenire in utero, prima che il danno si verifichi.
Il limite della genetica
Il punto di partenza è un dato che gli esperti sottolineano da tempo: l’aumento costante dei casi di autismo nell’ultimo quarto di secolo non può essere spiegato solo dalla genetica. “La genetica non trasmette il difetto trasversalmente come un virus”, spiega il professor Claudio Giorlandino, direttore scientifico di Altamedica. L’autismo non sindromico, che rappresenta il 70% di tutti i casi, ha un’origine multifattoriale. E secondo i dati del gruppo di ricerca romano, il danno si costruisce in utero, durante lo sviluppo del sistema nervoso fetale.
I numeri confermano l’urgenza. Negli Stati Uniti la prevalenza ha raggiunto un caso ogni 31 bambini di 8 anni, secondo i dati più recenti dei CDC. In Italia i dati ufficiali dell’Istituto superiore di sanità parlano di un caso ogni 77, ma secondo Altamedica la reale prevalenza osservata nella pratica clinica sarebbe già nell’ordine di un caso ogni 30-40 bambini.
Il meccanismo: quando gli anticorpi bloccano il cervello del feto
Al centro della ricerca c’è un meccanismo immuno-metabolico specifico. In alcune gravidanze, anticorpi materni chiamati FRAA, autoanticorpi anti-recettore alfa del folato, ostacolano il trasporto dei folati verso il feto proprio nella fase cruciale di formazione del cervello. Il risultato è una carenza di folati cerebrali che può compromettere la neurogenesi e la formazione delle sinapsi.
Il problema è che in questi casi l’integrazione standard con acido folico, raccomandata in tutte le gravidanze, non serve a nulla. Il recettore è bloccato dagli anticorpi e l’acido folico non riesce a raggiungere il cervello del feto. Esiste però una via alternativa: l’acido folinico, la forma attiva del folato, può aggirare il blocco utilizzando percorsi di trasporto diversi. “Quando i FRAA bloccano il recettore, l’acido folico standard diventa totalmente inutile. Al contrario, l’acido folinico può utilizzare vie di trasporto alternative, superando il blocco e scongiurando la carenza di folati cerebrali”, spiega Giorlandino.
Le prove cliniche: quattro anni di ricerca
Il percorso scientifico di Altamedica ha prodotto negli ultimi quattro anni tre livelli di evidenza progressivamente più solidi.
Il primo segnale è arrivato nel luglio 2025, con la pubblicazione su Clinical and Translational Neuroscience di un report che descrive due donne positive ai FRAA, entrambe con precedenti figli affetti da disturbi del neurosviluppo. Nelle gravidanze successive, trattate con calcio folinico, i bambini nati hanno mostrato uno sviluppo neuroevolutivo tipico e nessun segno di autismo fino ai tre anni.
Il secondo livello di evidenza viene da uno studio pubblicato su Brain and Behavior, basato su 3.600 ecografie del primo trimestre. Tra i feti con translucenza nucale aumentata e test genetici negativi, tutti i bambini nati da madri positive ai FRAA hanno ricevuto successivamente una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Nel gruppo di madri negative ai FRAA la proporzione era nettamente inferiore.
La conferma più robusta è arrivata a marzo 2026 con la pubblicazione su Reproductive, Female and Child Health di un trial randomizzato. Tra le madri positive ai FRAA trattate con acido folinico, l’incidenza di autismo è stata del 10%. Nel gruppo trattato con il comune acido folico, la percentuale ha raggiunto il 62,5%. Una differenza che, se confermata su scala più ampia, potrebbe cambiare radicalmente i protocolli di prevenzione prenatale.
La proposta: un test in più durante la gravidanza
La conclusione pratica a cui arriva il gruppo di ricerca è concreta: dosare gli autoanticorpi FRAA nel sangue materno, un esame che potrebbe identificare le gravidanze a rischio e consentire di sostituire tempestivamente l’acido folico standard con acido folinico.
“Identificare tempestivamente le gravidanze a rischio attraverso il dosaggio sierico dei FRAA ci offre la possibilità concreta di intervenire prima che il danno si verifichi”, conclude Giorlandino. “È un passaggio che deve entrare con urgenza nel protocollo di prevenzione prenatale.”
Una proposta che, se validata dalla comunità scientifica internazionale e recepita dalle linee guida, potrebbe rappresentare una svolta nel modo in cui affrontiamo uno dei disturbi del neurosviluppo più diffusi e ancora poco compresi.
