Luci e ombre, ovvero importanti passi avanti, ma anche (non poche) criticità. La ‘fotografia’ che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattie rare in Italia, appena presentato a Roma, è articolata e in chiaroscuro, come sottolineano da Uniamo.
Aumenta la disponibilità di farmaci orfani, ma gli oltre 2 milioni gli italiani con una malattia rara, in un caso su cinque ‘under 18’, fanno i conti anche con pesanti ritardi, problemi concreti, un rallentamento della ricerca e una non proprio ottimale conoscenza da parte dei medici di queste circa 8mila patologie sfidanti, che pesano su intere famiglie.
Il Rapporto insomma, come ogni anno “offre l’opportunità di riflettere, dati alla mano, sui chiaroscuri del sistema che è stato creato in questi 26 anni. Dobbiamo analizzare cosa funziona meno bene per poter, tutti insieme e in rete, agire per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara, sorpassando le difficoltà e coordinandoci al meglio”, sottolinea la sempre concreta presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro. Allora vediamo meglio il report.
Malattie rare, tra sfide e priorità. Parla Annalisa Scopinaro
Più farmaci orfani ma… meno ricerca
Cresce la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023 su un totale di 155 medicinali orfani autorizzati dall’Ema, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: l’Italia è seconda in Europa solo alla Germania.
Nel 2023 aumenta anche il consumo dei farmaci orfani, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica. Salgono anche i medicinali compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012.
E veniamo a un tasto dolente: dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale).
Per invertire il trend sul fronte della ricerca serve una rete di enti, istituzioni e professionisti, ma soprattutto investimenti. Su quest’ultimo punto, “è certamente da apprezzare il bando lanciato da Aifa in questo mese, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro”, rileva Uniamo. “Con i nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare – sottolinea Armando Magrelli, Dirigente dell’Ufficio Ricerca Indipendente di Aifa – l’Agenzia avvia un intervento strutturale a sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative, con l’obiettivo di offrire risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie. Un passo importante per promuovere innovazione, equità e accesso alle cure”.
Informazione e formazione sulle malattie rare
In aumento i corsi Ecm sulle malattie rare (76 nel 2024), la copertura dei registri regionali delle malattie rare (+ 30.000 unità), i centri di riferimento che fanno parte delle European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri) e la presenza dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/PPAA e tavoli di lavoro nazionali).
Migliora anche l’attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera. L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023 si segnalano 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita.
Dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate. “Un segnale positivo, che risponde però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel”, commentano dalla Federazione, che ha più volte segnalato l’urgenza di un intervento alla politica.
L’aggiornamento del panel dello screening neonatale esteso “non può essere legato a quello dei Lea ma deve procedere a una velocità decisamente superiore, come recentemente dimostrato dagli ultimi, tragici, casi di diagnosi mancate di leucodistrofia metacromatica”, sottolinea Uniamo.
Mancano importanti decreti attuativi
Fra le note dolenti, spicca la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. Due temi cruciali, rispetto ai quali la comunità delle persone con malattie rare attendono risposte dalla politica da almeno tre anni.
Permangono poi ancora le ben note disomogeneità territoriali, che segnano un po’ tutta la sanità e per le persone con malattie rare si traducono in differenze di accesso alla diagnosi e alla cura, come testimoniato dai dati sulla mobilità sanitaria.
La frenata delle sperimentazioni cliniche
Attenzione: il nuovo Rapporto ci dice che anche le sperimentazioni cliniche in Italia stanno diminuendo. Dopo un picco di 260 nel 2021, siamo scesi nel 2024 a 163. I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di 1/10 del totale di quelli inseriti nella piattaforma ORPHANET.
Il Barometro e il segnale da tenere d’occhio
Dal Barometro di MonitoRare – in questa edizione dedicato a medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti – emerge come il livello di conoscenza che i medici intervistati hanno del sistema delle malattie rare non è particolarmente elevato, nonostante la stragrande maggioranza abbia avuto esperienze recenti con persone con malattia rara.
Il primo quesito della survey on-line richiedeva di indicare le prime 3 parole associate dai rispondenti all’espressione “malattie rare”: oltre 1 medico su 4 ha indicato “difficoltà” come parola più calzante. Rilevante anche la frequenza con cui sono state indicate le parole “sconosciute”, “diagnosi”, “complessità” e “solitudine”, utilizzate da più di 1 medico su 10, a sottolineare la difficoltà di diagnosi delle malattie rare, che richiedono tempi molto lunghi anche per la poca conoscenza delle malattie rare.
Fare di più per l’inclusione scolastica degli alinni con malattie rare
Capitolo diritti negati: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Bisogna, insomma, rimboccarsi le maniche.
Un dato interessante emerge dalla composizione degli alunni con disabilità: emerge la netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100). Le statistiche mostrano sensibili differenze di genere in vari disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui i disturbi dello spettro autistico, quelli del comportamento e dell’attenzione. Un tema, questo, che potrebbe essere lo spunto per ricerche ah hoc.
