Lo scenario della celiachia in Italia è in rapida evoluzione. Dallo screening combinato con il diabete di tipo 1 alla possibilità di estendere la diagnosi senza biopsia anche agli adulti, fino ai nuovi biomarcatori e a un follow-up sempre più personalizzato. Le novità sono state al centro di una sessione dedicata durante il XXXII Congresso nazionale delle malattie digestive, promosso dalla Federazione italiana delle società delle malattie dell’apparato digerente (Fismad), a Roma.
Verso una diagnosi senza biopsia anche negli adulti
La diagnosi ‘biopsy-free’, introdotta in Europa per i bambini nel 2012, sta trovando spazio anche negli adulti. “Diversi studi condotti nella popolazione adulta hanno dimostrato che livelli superiori a 10 volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo”, spiega Fabiana Zingone.
Per la prima volta, questa opzione è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, con criteri precisi: pazienti sotto i 45 anni, assenza di sintomi di allarme e gestione in centri di riferimento, con conferma sierologica su un secondo prelievo.
Nuovi biomarcatori per una diagnosi più accurata
Parallelamente, emergono nuovi strumenti diagnostici. Tra questi, il rilascio di interleuchina-2 nel siero dopo esposizione al glutine. “L’utilizzo dell’IL-2 come biomarcatore potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nella diagnosi senza biopsia sia nei pazienti già a dieta senza glutine”, sottolinea Zingone.
Questi indicatori potrebbero anche chiarire meglio quali quantità minime di glutine siano in grado di attivare la risposta immunitaria.
Oltre la dieta: le nuove prospettive terapeutiche per la celiachia
La dieta senza glutine resta oggi l’unico trattamento approvato. Tuttavia, circa un paziente su cinque continua a manifestare sintomi nonostante una corretta aderenza.
Per questo la ricerca sta esplorando nuove strategie farmacologiche: molecole che interferiscono con la transglutaminasi, farmaci che modulano la presentazione del glutine alle cellule immunitarie e inibitori selettivi delle citochine coinvolte nell’infiammazione. Si tratta di approcci ancora in fase preliminare, ma che delineano prospettive concrete.
Il ruolo della Sige e la ricerca sui casi complessi
La Società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva ha avuto un ruolo centrale nello sviluppo delle linee guida nazionali pubblicate dall’Istituto superiore di sanità nel 2023, oggi in fase di aggiornamento.
Tra le iniziative in corso, uno studio multicentrico coordinato dall’Università di Padova raccoglie dati sulle forme complicate di celiachia, con l’obiettivo di sviluppare percorsi diagnostici e terapeutici più efficaci.
Screening e diagnosi: l’Italia apripista
Secondo la Relazione al Parlamento sulla celiachia del Ministero della Salute, in Italia le diagnosi sfiorano i 280mila casi, ma più della metà dei pazienti resta non diagnosticata.
“L’iceberg della celiachia è ancora attuale”, osserva Rossella Valmarana.
L’Italia è il primo Paese al mondo ad aver introdotto, con la legge 130 del 2023, lo screening neonatale per celiachia e diabete di tipo 1. Dopo la fase pilota in quattro regioni, l’estensione nazionale partirà quest’anno.
Accesso alle cure e riduzione delle disuguaglianze
Accanto allo screening, il Parlamento ha introdotto misure per migliorare l’accesso alla terapia. “La dematerializzazione e la circolarità dei buoni per i prodotti senza glutine sono passaggi fondamentali”, sottolinea Elena Murelli.
L’obiettivo è superare le disuguaglianze regionali e garantire pari opportunità di diagnosi e cura su tutto il territorio nazionale.
Qualità della vita con la celiachia e informazione
Tra le priorità dei pazienti resta la piena circolarità dell’assistenza, che permetta di accedere alla terapia anche fuori dalla propria regione di residenza.
L’Associazione italiana celiachia continua a investire su ricerca, formazione e informazione, con iniziative rivolte sia agli operatori sanitari sia alla popolazione, per contrastare disinformazione e falsi miti sulla dieta senza glutine.
