Prima terapia genica in Italia per rara malattia occhi

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Prima terapia genica approvata in Italia per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica. La Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs ha ottenuto la certificazione per la somministrazione di Luxturna (voretigene neparvovec), una terapia genica una tantum di Novartis, l’unica approvata per il trattamento di una particolare forma di distrofia retinica ereditaria, fino a oggi non trattabile.

 

Il via libera di Aifa alla rimborsabilità, dopo una lunga sperimentazione, dà una speranza a bambini e giovani adulti che fino a oggi sarebbero andati incontro a una perdita quasi totale della vista. Roma e il Lazio sono quindi al centro di una rivoluzione: l’applicazione di una terapia innovativa ed efficacie su una malattia rara.

 

“Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di modificare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa”, spiega Stanislao Rizzo, ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica e direttore dell’Uoc di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli Irccs. “Finora non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti dalla ricerca, oggi abbiamo finalmente un’arma efficace”.

 

La somministrazione della terapia genica è estremamente complessa e coinvolge un’equipe altamente specializzata, composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento.

 

C’è “grande soddisfazione per questo importante risultato della ricerca clinica che vede protagonista il Gemelli – commenta Marco Elefanti, Dg della Fondazione Policlinico Gemelli – Si danno speranze a malati affetti da patologie rare che fino a ieri non avevano cure efficaci. Per questo obiettivo ci si avvale dell’importante sostegno dell’istituzione regionale e di una rete di collaborazioni fra cui spicca quella con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Irccs per la gestione dei pazienti pediatrici”.

 

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni.

 

In particolare, le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci, fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

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