Un mix di terapia genica e chirurgia dell’anca pionieristica, per restituire a una bimba di 3 anni affetta da atrofia muscolare spinale (Sma) la possibilità di camminare.
Quello ottenuto al “Regina Margherita” di Torino è, in effetti, un risultato senza precedenti, considerata la patologia e l’età della piccola. La bimba alla nascita ha ricevuto una diagnosi di Sma, rara e gravissima malattia genetica degenerativa, a cui sarebbe conseguita un’aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni e, come se non bastasse, l’incapacità di mantenere una posizione anche solo seduta.
Fino a qualche anno fa questi pazienti avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola paziente fin dal 2019 ha potuto essere trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica, presso il Dipartimento patologia e cura del bambino del “Regina Margherita” (diretto da Franca Fagioli).
Questo trattamento all’avanguardia viene eseguito da Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile (diretta da Benedetto Vitiello), in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato da Tiziana Mongini).
La terapia di modulazione genetica si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale.
I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi.
L’innovativa terapia ha mostrato risultati eccezionali e la bimba sta raggiungendo importanti tappe motorie ed autonomie.
Ma non è tutto: la conformazione delle anche non avrebbe permesso alla bimba di camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento (composta da Alessandro Aprato e Mattia Cravino) ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca, pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.
“Il lavoro del gruppo multidisciplinare che dal momento della diagnosi ha seguito la piccola, le grandi capacità dell’équipe ortopedica, la collaborazione dei Servizi territoriali e la continua attenzione e cura dei genitori hanno permesso di offrire a questa bimba un’ulteriore possibilità di migliorare le sue capacità motorie e la sua qualità di vita”, sottolineano dalla struttura.
Gli interventi sono perfettamente riusciti: genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi e ora aspettano speranzosi i primi passi.
