Scoperta una nuova malattia ultra rara

Casa sollievo della sofferenza
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Non si ferma la ricerca sulle malattie rare. Anzi, proprio nella Giornata dedicata ad accedere i riflettori su queste patologie, è stata identificata in Italia una nuova malattia ultra-rara, la  Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. Uno dei problemi legati alle malattie rare è anche il fatto che, colpendo pochissime persone (in Europa la soglia è di 5 casi su 10.000 persone), spesso queste patologie sono orfane di cure e diagnosi.

Proprio per venire incontro a questo problema presso l’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza è attivo da alcuni mesi l’Ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate. Una volta al mese vengono visitati pazienti e famiglie che hanno solo un sospetto di malattia rara, ma non hanno ancora una diagnosi definitiva.

Ebbene, il gruppo di ricerca della Genetica medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza (nella foto) è riuscita ad identificarla grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, appartenenti a 9 famiglie. La nuova sindrome fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti che determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.

Dal punto di vista genetico, spiegano i ricercatori, le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa. “Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo”, racconta Marco Castori, genetista e  direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza.

“Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”.

La scoperta della nuova patologia, pubblicata su ‘Genetics in Medicine’, ha permesso di definire un nuovo disturbo associato ad aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di TAB2. Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.

Grazie a questo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, qualora “alterato”, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti. I ricercatori sperano, a questo punto, che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti.

“Le malattie rare rappresentano una dimensione a sé stante rispetto alla normale pratica medica: sapere “come si chiama” la malattia di cui si è affetti non sempre corrisponde a disporre di una cura risolutiva – sottolinea Castori – Quando si tratta di una malattia genetica, le risorse terapeutiche sono ancora più limitate. Tuttavia, avere una risposta alla domanda “di che cosa soffro?” cambia la prospettiva. La persona affetta e la famiglia sanno finalmente contro cosa stanno lottando e possono avere un’idea di cosa si prospetta per il loro futuro”

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