Miastenia, i numeri impressionanti di una malattia ‘invisibile’

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In Italia si stima un sommerso di circa 13mila pazienti. Sono i numeri – impressionanti – della  Miastenia gravis, una malattia neuromuscolare con una prevalenza è di 80-100 casi per milione di abitanti, caratterizzata da debolezza muscolare e faticabilità. L’esordio, spesso improvviso, può avvenire a qualsiasi età, anche se è più frequente in età adulta.

Ebbene, sono circa 13.000 gli italiani con Miastenia gravis che non fanno riferimento a centri esperti di malattie neuromuscolari. Il dato risulta dalla differenza fra la stima, emersa dall’ultimo Congresso mondiale di neurologia, di 17.000 malati in Italia e il numero dei pazienti effettivamente diagnosticati nei centri di riferimento, che arriva appena a  4.000 persone circa.

“Si tratta di una popolazione a rischio – sottolinea Renato Mantegazza, dirigente medico del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta Milano – che, senza un inquadramento diagnostico adeguato, non può iniziare una corretta terapia in tempi utili per ridurre il più possibile il danno generato da questa rara malattia neuromuscolare, tenendo conto che la malattia, se non curata in modo opportuno, può portare anche alla morte del paziente”.

Se ne è parlato al convegno Miastenia Day, appena conclusosi a Roma. Una giornata per fotografare lo stato dell’arte e le più recenti novità nelle terapie dei pazienti miastenici, partendo dalle necessità più urgenti: un registro nazionale di patologia, percorsi terapeutici standard in tutta Italia e una rete a maglie strette fra centri specialistici.

La Miastenia gravis può interessare ogni muscolo volontario, come quelli che controllano i movimenti delle palpebre e dei globi oculari, l’espressione facciale, la masticazione, fino al coinvolgimento dei muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti.

La malattia, nella maggior parte dei casi, può essere tenuta sotto controllo con una opportuna terapia farmacologica. Sono però necessari una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio regolare. “Le manifestazioni cliniche sono molto diverse da paziente a paziente – spiega Amelia Evoli, associato di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Dirigente Medico del Policlinico Universitario Gemelli di Roma – e possono modificarsi anche nello stesso individuo. Per questo motivo è importante non sottovalutare i propri sintomi, per non rischiare di ritardare il percorso diagnostico terapeutico con il pericolo di un ulteriore aggravamento clinico”.

È necessario un approccio multidisciplinare di specialisti (oculista, otorino-laringoiatra, pneumologo, chirurgo toracico) per intercettare i diversi segnali della malattia in fase precoce e per realizzare il necessario programma terapeutico e di monitoraggio.

Per avvicinarsi a questi target, da oggi esiste un nuovo strumento: il sito www.miasteniaday.it, promosso da Aim – Associazione italiana miastenia e malattie immunodegenerative – Amici del Besta Onlus e realizzato con il contributo non condizionante di Piam Farmaceutici.

Il sito sarà attivo da giugno, mese della Miastenia gravis. Si tratta di un luogo virtuale ma anche di uno strumento efficace per la condivisione di dati e informazioni, innanzitutto fra i pazienti, su sintomi, terapie e consigli nutrizionali per una maggiore conoscenza della malattia.
In attesa di un Registro nazionale di patologia dedicato alla Miastenia che raccolga dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti a uso degli specialisti, sul sito www.miasteniaday.it, nella sezione “Conoscere la malattia”, sono pubblicati i dati noti fino a ora disponibili per ottimizzare la gestione del paziente dalla diagnosi alla terapia.

A questi si aggiungono i risultati di un’analisi sulla base di un questionario a cui hanno risposto 42 Centri di cura sul territorio nazionale, circa la metà del campione individuato. Dalla survey si evidenzia che oltre la metà dei Centri intervistati, che si trovano prevalentemente nel Nord Italia, ha attivato un percorso dedicato alla Miastenia che coinvolge, oltre al neurologo, altri specialisti tra cui pneumologo, fisiatra e chirurgo toracico.

Dall’indagine emerge inoltre che solo il 12% dei Centri ha in carico più di 50 pazienti, mentre gli altri hanno un volume di attività più ridotto: un dato che indica come molti malati siano ancora parzialmente nell’ombra, perché seguiti da singoli specialisti senza accedere a un unico Centro di riferimento, dove è possibile una presa in carico globale della malattia.

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