Una buona notizia arriva questa volta dalla Puglia, grazie alla ricerca farmaceutica ma anche dalla diagnosi precoce e, soprattutto, all’impegno degli operatori della sanità. All’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari è stata effettuata, infatti, la prima somministrazione di terapia genica su una neonata con Sma pre sintomatica in Italia.
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, soprattutto a carico degli arti inferiori e dei muscoli respiratori.
La piccolissima paziente, fanno sapere i sanitari, sarà ora tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ad esami mirati. A rendere eccezionale questo intervento, il fatto che la terapia genica sia stata somministrata, a due settimane dalla diagnosi di Sma, in una neonata di appena 23 giorni, assistita nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale.
Si tratta della prima somministrazione in Italia del farmaco Zolgensma in un paziente pre-sintomatico: la neonata, infatti, non aveva sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che spesso diventa letale nei primi due anni di vita. La diagnosi precoce di Sma è arrivata due settimane fa, grazie allo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione Puglia in tutti i 26 punti nascita a partire dallo scorso 6 dicembre.
Fino a poco tempo fa, come ricorda l’Osservatorio malattie rare Omar, il trattamento della Sma era esclusivamente sintomatico, mirato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma, appunto), sviluppata per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.
Ovviamente è cruciale la diagnosi precoce, per poter intercettare e trattare il paziente ‘anticipando’ la manifestazione della malattia. “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma – ha rivendicato il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano – Questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l’approvazione della legge”.
“Abbiamo scritto oggi una pagina molto significativa della sanità pugliese, che può essere presa ad esempio a livello nazionale – gli ha fatto eco l’assessore alla Sanità Rocco Palese – grazie alla legge approvata dal Consiglio regionale possiamo prevenire la malattia prima ancora che si sviluppi clinicamente. Da medico e da rappresentante delle istituzioni sento fortemente il senso del lavoro e i sentimenti di speranza racchiusi in questo momento”.
Attraverso lo screening neonatale “siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione – ha spiegato Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII – In questo stadio, infatti, la malattia non si è ancora manifestata ma è solo una potenzialità. I trattamenti sono tanto più efficaci quanto più precocemente vengono somministrati e la possibilità di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, su un paziente pre-sintomatico, rappresenta un grande passo in avanti che ci fa ben sperare”.
“Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli perché può cambiare il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie e, in particolare per la Sma, il fattore tempo è preziosissimo – ha concluso il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore – Il Policlinico di Bari con il suo ospedale pediatrico Giovanni XXIII è in prima linea nell’assistenza e nella cura dei più piccoli. Agli operatori sanitari dell’ospedale pediatrico va un grande ringraziamento per l’impegno, la professionalità e l’umanità”.
