Una sfida per la ricerca sulle malattie rare. Circa il 40% dei pazienti affetti da sindrome di Dravet in Italia è adulta. Ma la ricerca, al momento, si concentra sui piccoli pazienti. Lo rileva l’Associazione Gruppo Famiglie Dravet, in occasione della VI Giornata internazionale per la Sindrome di Dravet, organizzata per far conoscere questa malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita.
“Questo significa – spiega Simona Borroni, presidente dell’Associazione Gruppo Famiglie Dravet – che se è vero che la malattia esordisce entro il primo anno di età, non riguarda solo i neonati e i bambini, ma anche gli adulti che quei bambini diventeranno, passando attraverso la difficile ‘epoca di transizione’ in cui nel trattamento clinico dei pazienti cronici tutto cambia, dagli specialisti, ai percorsi riabilitativi, a volte anche le terapie più opportune, in base alla mutata risposta dell’organismo”.
L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha recentemente finanziato il progetto di ricerca Landscape, tuttora in corso, che si propone di mappare l’esistente in termini di fenomenologia della malattia e di individuare le aree su cui è più urgente investire in termini di ricerca scientifica. Su 7 studi scientifici solo 1 è dedicato alla popolazione di pazienti adulti, con enorme disagio dei malati, per i quali vengono a mancare prospettive di cura che possano mitigare i gravi effetti della malattia che persistono anche in età adulta.
“Ricerca, trial clinici e investimenti dell’industria farmaceutica – prosegue Simona Borroni – sono concentrati quasi esclusivamente sui bambini, su cui è importante intervenire precocemente e che hanno più probabilità di ottenere benefici dalle terapie avanzate, finalizzate non solo al trattamento dei sintomi, in particolare dell’epilessia, ma a cambiare il decorso della malattia, anche relativamente ai disturbi associati come la disabilità cognitiva per esempio. Ma è fondamentale che i bambini diventati adulti non siano abbandonati e che si individuino corretti percorsi di cura per tutte le età della malattia”.
Cos’è la Sindrome di Dravet – La malattia di Dravet comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali. Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l’età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia. Si stima che la sindrome colpisca mediamente 1 su 30.000 persone. La causa della sindrome di Dravet è una mutazione genetica che, nella maggior parte dei casi è “de novo”, cioè non ereditata dai genitori. Il primo sintomo della malattia sono gravi crisi epilettiche che esordiscono in età infantile. Le persone con la sindrome di Dravet continuano a soffrire di epilessia per tutta la loro esistenza. Ad oggi non esiste una cura.
I sintomi – Nella maggior parte dei casi, la sindrome esordisce principalmente con crisi convulsive di lunga durata e che richiedono pertanto un trattamento d’urgenza.
Successivamente possono presentarsi manifestazioni di un ritardo dello sviluppo psicomotorio e altri disturbi associati. Dato il recente riconoscimento della sindrome di Dravet (è stata descritta per la prima volta nel 1978 da Charlotte Dravet, in Francia, con il nome di ‘epilessia mioclonica severa del lattante’), la sua evoluzione a lungo termine è ancora poco nota.
