Studiare trattamenti più efficaci per la sindrome di Hurler, una malattia genetica pediatrica rara che colpisce in Europa un bambino su 100.000. A questo scopo per la prima volta è stato creato in laboratorio un organoide di osso: una riproduzione tridimensionale del tessuto cartilagineo e osseo umano, realizzata con cellule staminali scheletriche di piccoli pazienti con sindrome di Hurler.
Obiettivo dei ricercatori, studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per questa malattia, estremamente sfidante oltre che rara. La novità arriva da una ricerca portata avanti dalla Fondazione Tettamanti di Monza e da la Sapienza Università di Roma, pubblicata su ‘JCI Insight’. Tra i co-autori il professor Shunji Tomatsu dell’Università del Delaware, tra i massimi esperti mondiali di mucopolisaccaridosi, di cui fa parte la sindrome di Hurler.
L’organoide
“L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti,” spiegano Marta Serafini, della Fondazione Tettamanti dell’Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Mara Riminucci, del Dipartimento di Medicina Molecolare della Sapienza Università di Roma. “Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale”.
La sindrome di Hurler
Causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell’enzima che nell’organismo umano si occupa dello “smaltimento” di alcune catene di zuccheri, è caratterizzata dall’accumulo di queste molecole che danneggia tutti gli organi e i tessuti. In particolare, le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili. Queste ultime consistono nella enzimatica sostitutiva, nel trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e nella terapia genica, ovvero l’infusione nel paziente di cellule staminali ematopoietiche in cui il gene mutato è stato “corretto” in laboratorio.
L’organoide, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti, consente ai ricercatori di osservare i meccanismi della malattia e sperimentare farmaci più efficaci.
Le mucopolisaccaridosi
La sindrome di Hurler è la forma più grave di mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia genetica rara che, a sua volta, fa parte della più ampia famiglia delle mucopolisaccaridosi, caratterizzate dall’assenza degli enzimi necessari a metabolizzare e smaltire nelle cellule le molecole di zucchero complesse. L’accumulo danneggia gli organi e i tessuti ed è alla base di gravi sintomi, tra cui problemi nella crescita, deformità scheletriche, malfunzionamento degli organi interni e del sistema nervoso.
