Un fenomeno in aumento, dalle cause ancora non ben chiare, che colpisce soprattutto i maschi. E che nel nostro Paese, secondo le ultime stime, riguarda un 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni. Nella Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo vogliamo ricordare che i disturbi dello spettro autistico accomunano circa 500.000 famiglie italiane, costrette a fare i conti con patologie che si manifestano precocemente, di solito tra i 14 e i 28 mesi. Ma che ormai non riguardano solo bambini.
“Il numero dei pazienti ai quali viene diagnosticata una forma di autismo in età adulta è in aumento. Queste persone, che hanno di solito hanno tra i 20 e i 30 anni, spesso arrivano nei nostri centri con sintomi che potrebbero essere diagnosticati come comuni disturbi d’ansia o depressivi o, ancora, legati all’insonnia. Accade che la manifestazione di questi sintomi sia inusuale o eccessivamente protratta. Quindi si approfondisce il caso ed emerge una forma di autismo”, ha segnalato Marco Colizzi, professore aggregato di psichiatria presso il Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine.
Le cause
Ancora oggi i disturbi dello spettro autistico presentano una complessità di cause tutte da chiarire, sebbene la letteratura recente sia concorde nell’indicare una base genetica o l’associazione di fattori ambientali di vario tipo, tra cui infezioni contratte dalla madre in gravidanza, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici in gravidanza e l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento, come ricorda la Sinpia.
Diagnosi precoce
Come abbiamo visto, stando alle Linee guida dell’Istituto Superiore di Sanità sulla diagnosi e sul trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti, in Italia il disturbo dello spettro autistico è più frequente nei maschi rispetto alle femmine con un rapporto che oscilla tra 4:1 e 5:1 (dati Osservatorio Nazionale Autismo – Istituto Superiore di Sanità). Nel resto dell’Europa, la prevalenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti negli ultimi 20 anni il dato è passato dallo 0,67% nel 2000 (1 su 150), al 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020.
L’individuazione dei segni di rischio, la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono strategici per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei bambini con autismo e delle loro famiglie. “Oggi siamo migliorati in termini di diagnosi precoce e soprattutto nell’individuazione dei soggetti a rischio anche prima dei 2 anni grazie a una maggiore conoscenza del disturbo e alla presenza di una rete diffusa di collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Quello che è importante è che i servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza su tutto il territorio nazionale abbiano a disposizione tutte le risorse necessarie per realizzare l’intervento precoce, richiesta che formuliamo insistentemente da anni e che a tutt’oggi non è ancora una realtà consolidata”, ha detto Elisa Fazzi, presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Sinpia e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia.
Gli interventi e le criticità
“Gli interventi terapeutici abilitativi e riabilitativi per i bambini e adolescenti con sindrome dello spettro autistico variano in base alle cornici teoriche, alle procedure operative e ai contesti di attuazione. Le persone con lo spettro autistico presentano spesso diverse comorbilità e co-occorrenze neurologiche e psichiatriche di cui è fondamentale tenere conto per la gestione della presa in carico”, ha evidenziato Antonella Costantino, Past President Sinpia e direttore Uonpia Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “Purtroppo sono ancora presenti disomogeneità regionali, per la grande differenza di risorse di partenza dei servizi di NPIA che i progetti del Fondo Nazionale Autismo non bastano a colmare”.
I costi
“I disturbi dello spettro autistico comportano un elevato carico sanitario, sociale ed economico”, ricorda Massimo Molteni, direttore sanitario centrale e responsabile Area Psicopatologia dello Sviluppo età-specifici, Associazione La Nostra Famiglia, Irccs Eugenio Medea, Bosisio Parini (Lecco) e membro Sinpia. “Oltre alla necessità di risorse adeguate, serve un paradigma differente nella organizzazione dei servizi sanitari che metta al centro la “rete” dei servizi che si deve occupare di dare continuità ai bisogni di queste persone. Proprio da questa consapevolezza speriamo nasca un modello di assistenza integrata che superi le distinzioni tutt’ora presenti tra ambito ospedaliero e territoriale, sanitario e socio-sanitario”.
Il lavoro del Nida
Grazie al lavoro dell’Osservatorio Nazionale, dei Centri clinici e della rete di pediatri del network Nida “sono state confermate oggi 277 diagnosi di disturbo dello spettro autistico – afferma Rocco Bellantone, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità – e attraverso i pediatri sono stati inviati presso i centri specialistici 335 bambini, segno di una crescente sensibilità e di un potenziamento della competenza professionale in quest’area della medicina così complessa”. L’Osservatorio Nazionale guida una rete di sorveglianza evolutiva (0-3 anni) nell’ambito dei servizi sanitari ed educativi della prima infanzia.
In particolare, il Network Nida monitora le traiettorie evolutive di 2.662 bambini ad alto rischio per disturbo del neurosviluppo (DNS) e dello spettro autistico (ASD) (1.154 fratellini di bambini con diagnosi di spettro autistico, 1.101 neonati prematuri e 407 piccoli per età gestazionale) e 3.202 bambini della popolazione generale.
Un nuovo progetto di teleassistenza
Il Network Nida, finanziato dal Ministero della Salute, nel 2023 è stato integrato e potenziato attraverso il progetto BABY@NET, finanziato dal Bando per il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (Pnrr) e dal Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie del ministero della Salute, e dalla Cassa Depositi e Prestiti.
“Le nuove progettualità permetteranno l’integrazione del protocollo clinico/sperimentale con dati neurofisiologici e l’estensione dell’infrastruttura digitale di teleassistenza a tutte le Terapie intensive neonatali e i servizi di neuropsichiatria infantile del Ssn. Inoltre, attraverso il fondo autismo 2023-2024 – ha spiegato Maria Luisa Scattoni, coordinatore dell’Osservatorio Nazionale Autismo – l’Iss sta promuovendo l’istituzione di una rete nazionale per l’implementazione di servizi e sostegni per la gestione delle emergenze comportamentali sia in età evolutiva che adulta, una problematica su cui sono state rilevate carenze strutturali e di competenze professionali rilevanti. Per questo motivo, su mandato del ministero della Salute, l’Iss finanzierà le Regioni e le Province Autonome per l’attivazione di equipe dedicate e si avvarrà della collaborazione della Fondazione Istituto Ospedaliero di Sospiro – Onlus per la formazione e la supervisione dei futuri centri pivot regionali”. Ministero e Iss coordineranno il gruppo interregionale che definirà le Linee di Indirizzo per l’accoglienza e l’assistenza medica ospedaliera per le persone autistiche e con disabilità intellettiva. Il documento definirà gli standard organizzativi, la composizione delle equipe, le prestazioni e la relativa raccolta dati attraverso una piattaforma tecnologica dedicata per la prevenzione, diagnosi e cura personalizzati.
Autismo e nuove tecnologie
In occasione della Giornata della consapevolezza sull’autismo, Fondazione Don Gnocchi ha annunciato l’apertura nell’Unità di Neuropsichiatria e riabilitazione dell’età evolutiva dell’Irccs Santa Maria Nascente di Milano di una stanza tecnologicamente assistita per le osservazioni dei bambini durante il gioco, realizzata grazie al sostegno dell’Associazione Paolo Zorzi per le Neuroscienze Onlus.
Grazie alla presenza di telecamere, sensori di movimento, microfoni e uno specchio unidirezionale sarà possibile lavorare anche con i genitori per aiutarli a comprendere i momenti della seduta e i segnali che il bambino manda. La strumentazione tecnologica renderà inoltre possibile acquisire registrazioni audio/video per analisi sulla posizione nello spazio dei segmenti corporei, la direzione dello sguardo e altre misure relative alla mimica facciale e alla posizione del corpo, senza interferire nella attività di gioco dei bambini e il lavoro clinico-riabilitativo. Questi dati, spiegano dalla Fondazione, saranno utili sia per la diagnosi e l’impostazione del trattamento riabilitativo sia in ambito di ricerca scientifica.
Un batterio amico
E proprio dalla ricerca arriva un’interessante novità. Stando a un recente studio internazionale, che in Italia ha visto capofila il Policlinico Tor Vergata in collaborazione con la Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma, uno specifico ceppo del batterio Lactobacillus reuteri (probiotico normalmente presente nel microbiota intestinale) sarebbe efficace nel ridurre i sintomi psicosociali delle sindromi dello spettro autistico.
L’equipe internazionale – come si legge su ‘Cell Host & Microbe’ – ha sperimentato, nel contesto di un trial clinico randomizzato a doppio cieco, controllato con placebo, l’efficacia di una specifica combinazione di ceppi probiotici somministrati attraverso un’integrazione dell’alimentazione. Il trial clinico ha coinvolto 43 bambini tra i 4 e gli 8 anni e l’intero progetto, durato più di 3 anni, ha visto la collaborazione di istituti di ricerca europei e statunitensi. Ebbene, i risultati hanno dimostrato che l’assunzione di una particolare combinazione di Lactobacillus reuteri (un prodotto contenente i ceppi ATCC-PTA-6475 e DSM-17938) migliora il funzionamento prosociale nei bambini con autismo che hanno partecipato allo studio.
“Il trial che abbiamo realizzato ha confermato che l’assunzione di terapie integrative con probiotici è un campo di ricerca molto promettente: i pazienti che abbiamo coinvolto, pur non avendo un miglioramento dei sintomi generali, hanno ottenuto degli evidenti benefici nel funzionamento sociale in particolare sulle abilità sociali adattive”, ha detto Luigi Mazzone, neuropsichiatra Infantile del Policlinico Tor Vergata di Roma. “Alla luce di quanto emerso dal nostro studio e in linea con quanto presente in letteratura, riteniamo utili studi più ampi, che permettano di approfondire gli effetti specifici di singoli ceppi sulla sintomatologia autistica”.
Quando i pazienti sono grandi
Ma cosa succede quando a scoprire un disturbo dello spettro autistico è un adulto? Come spiega Colizzi, “nel nostro ambulatorio ‘Ora’, ‘Osservatorio di Ricerca di Autismo’ per la popolazione adulta, vediamo una percentuale importante di persone di sesso femminile che si rivolgono a noi per avere una diagnosi di questo tipo, in controtendenza col dato della letteratura scientifica che vorrebbe la condizione molto più prevalente nel sesso maschile. Si tratta di forme lievi di autismo che sono sfuggite a una diagnosi in età infantile o che hanno causato maggior malessere con gli anni”
“Nel processo diagnostico il nostro compito è proprio quello di andare a ricercare i sintomi chiave dell’autismo. Nel nostro ambulatorio abbiamo ideato un protocollo in cui effettuiamo interviste semi-strutturate che non trascurano i classici disturbi psichiatrici dell’adulto come ansia, depressione, psicosi, disturbi da stress, disturbi della personalità o insonnia, che possono essere presenti in comorbidità. Per il tramite di scale psicometriche, però, esploriamo la possibilità che i sintomi manifestati rientrino in una diagnosi di autismo, generalmente di grado lieve. La persona, dunque, potrebbe avere comunque un disturbo depressivo, ma presentare un disturbo dello spettro autistico verosimilmente preesistente”, afferma lo psichiatra.
“Le persone che ricevono una diagnosi di autismo in età adulta sono generalmente sollevate, perché finalmente comprendono l’origine del loro malessere, riuscendo a chiarire questioni personali alle quali hanno cercato a lungo di dare una risposta”, puntualizza Colizzi. Lo psichiata coordina un team di ricercatori che sta indagando sulla palmitoiletanolamide, una molecola endogena con proprietà anti-infiammatorie, lipolitiche e neuroprotettive, che potrebbe avere un effetto positivo anche nell’autismo adulto. “È proprio quello che vogliamo scoprire. Lo studio che stiamo attualmente conducendo è il primo che sta testando Pea ultra-micronizzata in adulti con autismo”, dice Colizzi.
