Una malattia rara e terribile, un bimbo di appena 40 giorni, un viaggio di 65 chilometri e una diagnosi in grado di fare la differenza. Oggi parliamo di Sma (atrofia muscolare spinale), una malattia che colpisce i motoneuroni di bimbi apparentemente sani alla nascita, causando debolezza e atrofia muscolare progressiva.
Una patologia letale fino a pochi anni fa, mentre oggi per i piccoli pazienti c’è una speranza. A patto, certo, di intercettare per tempo la malattia. Ed è proprio quello che è successo a Bari a un bimbo di Matera. Il piccolo era stato ricoverato ricoverato venerdì scorso all’ospedale Giovanni XXIII con tutti i segni della Sma di tipo 1, la forma più grave.
A cambiare le carte in tavola per questi piccoli pazienti è stata la terapia genica: Zolgensma*, in Italia è a carico del Ssn per tutti i bambini sotto i 13,5 kg di peso. Un medicinale innovativo dal prezzo stellare, che oggi si aggira intorno al milione di euro. Ma a fare la differenza, lo abbiamo detto, è anche il fattore tempo: quello della diagnosi. Ecco allora l’importanza degli screening per la Sma, che purtroppo non sono ancora una realtà in tutta Italia.
Il caso della Puglia
La Puglia è stata la prima in Italia a introdurli a partire dal dicembre 2021 – su proposta dell’allora consigliere regionale e oggi assessore al Bilancio Fabiano Amati – consentendo fino ad oggi di diagnosticare e trattare 13 bimbi. Nel frattempo nella vicina Basilicata c’è un centro di riferimento ad hoc a Matera, ma non è ancora partita con l’esame del genoma. Però i medici erano allertati: in questo ultimo caso il piccolo aveva mostrato i segni della malattia dopo appena una settimana dalla nascita.
Da Matera a Bari per diagnosticare la Sma 1
Così gli specialisti dell’ospedale di Matera si sono rivolti al neurologo pediatrico Delio Gagliardi del Giovanni XXIII di Bari: qui è stato eseguito l’esame genetico, che ha confermato la patologia.
Il Policlinico di Bari e la Asl di Matera si sono accordate: il farmaco ‘gioiello’ è stato acquistato dall’azienda sanitaria lucana e trasferito già ieri a Bari, dove a breve è prevista l’infusione della speranza. Obiettivo, bloccare la malattia. “Se la terapia viene somministrata prima che se ne presentano i sintomi, la malattia non si manifesta se non in minima parte”, spiega il dottor Gagliardi. Esistono altre due terapie oltre a quella genica, considerata comunque la più efficace anche perché è sufficiente una singola infusione per via endovenosa. Il medicinale utilizza come vettore un adenovirus modificato per fornire una copia funzionale del gene del motoneurone di sopravvivenza umana (Smn) ai motoneuroni che, per mutazione genetica, sono difettosi.
“Oggi è una giornata felice perché un bambino della Basilicata, con diagnosi da sintomi di Sma 1, è stato preso in carico dall’ospedale Giovanni XXIII di Bari per la cura con la terapia genica”, ha scritto Fabiano Amati. Ma è anche un giorno triste, “perché ci sono regioni che non hanno ancora attivato lo screeening obbligatorio per diagnosticare subito la malattia, così da ottenere una maggiore utilità della terapia. La genetica e la diagnosi precoce sono questioni di salute, certamente, ma anche di democrazia”.
Fra i precedenti in Puglia anche un bimbo palestinese
Ecco in sintesi i risultati ottenuti nei 13 bimbi diagnosticati e trattati finora in Puglia:
Caso 1 – Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022; data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022. A oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 2 – Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. A oggi nessun segno di malattia e cammina. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 3 – Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022; data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022. A oggi nessun segno di malattia e deambula autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 4 – Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023; data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023 (dopo 16 giorni dalla nascita e 9 dalla diagnosi). A oggi deambula autonomamente con qualche incertezza. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 5 – Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023 (a
6 giorni dalla nascita); data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023. A oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Cammina autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 6 – Data di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. A oggi cammina autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 7 – Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. A oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età. Tiene la stazione eretta autonomamente. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 8 – Bambino di 6 anni, fratello maggiore di un bimbo intercettato (caso 7), con lo stesso difetto genetico, che non aveva ancora sviluppato la malattia (3 copie di smn2 con variante benigna). Diagnosticato il 15.2.2024 grazie al counseling genetico fatto sulla famiglia. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 9 – Data di nascita 30 marzo 2024; data diagnosi 4 aprile 2024; data terapia genica 12 aprile 2024. Oggi deambula con appoggio. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 10 – Data di nascita 4 agosto 2024; data diagnosi 9 agosto 2024; nessuna terapia, strategia “wait and see”. Sviluppo psicomotorio normale. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 11 – Data di nascita 17 aprile 2025; data diagnosi 23 aprile 2025; data avvio terapia non genica 26 aprile 2025, in attesa della somministrazione della terapia genica. Terapia genica il 26 maggio 2025 Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
Caso 12 – Data di nascita 26 giugno 2025; data diagnosi 1 luglio 2025; in attesa della somministrazione della terapia genica. Gestito in Puglia, presso il Di Venere per la diagnosi e il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
BAMBINO PALESTINESE – Diagnosi clinica di Sma 1 a 5 mesi in Cisgiordania. Trattato con Risdiplam. All’età di 11 mesi arrivava in Italia, reggendo il capo con difficoltà e in maniera incostante. Trattato con terapia genica l’11 aprile 2024. Attualmente tiene la posizione seduta in autonomia. Gestito in Puglia, presso il Giovanni XXIII per terapia e follow up.
