Rari, ma non più soli e nemmeno pochi: stando alle stime infatti a fare i conti con una delle oltre 8mila malattie rare sono più di 2 milioni di italiani (e 300 milioni di persone nel mondo). Ma soltanto per il 5% di queste patologie esiste una cura: nella maggior parte dei casi non c’è ancora nemmeno una terapia o un trattamento ad hoc.
Parte proprio dalle sfide che accompagnano la vita dei pazienti la Campagna nazionale per la Giornata delle Malattie Rare 2026, che culminerà il 28 febbraio prossimo, quando in tutto il mondo si celebrerà il Rare Disease Day.
Sfide che Uniamo, Federazione italiana malattie rare dal nome evocativo, ha ben presenti e racconta come un viaggio a tappe: dalla diagnosi alla presa in carico olistica, passando per la ricerca. Quest’anno il focus è dedicato all’accesso – che deve essere equo, tempestivo e omogeneo – a terapie e trattamenti, non solo farmacologici.
Malattie rare: solo per il 5% c’è una cura, 3 priorità per i pazienti
Le novità (non solo farmaci)
La ricerca nel campo delle malattie rare in questi anni in fatti ha aperto scenari nuovi: numerose terapie avanzate (diponibili o in arrivo) stanno modificando la storia naturale di alcune patologie; digital therapy e tecnologie assistive ad alto valore tecnologico vengono studiate nei laboratori e il drug repurposing sta dando nuova vita a farmaci già in uso. A tutto questo si affiancano trattamenti non farmacologici – dalla riabilitazione alla logopedia, ma anche alimenti a fini medici speciali – fondamentali per la qualità di vita.
Persistono differenze di accesso ai farmaci per le malattie rare
Tante opportunità, come ha sottolineato a Roma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ma non per tutti: persistono differenze nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. Così a contare è, ancora una volta, il codice di avviamento postale, anche all’interno di una stessa città.
Un problema non solo italiano. Secondo i dati Eurordis il 24% delle persone con malattia rara in Europa non può accedere ai trattamenti necessari, rispetto al 17% della popolazione generale. Una disuguaglianza che in alcuni Paesi arriva a livelli estremi.
“Iniziamo l’ultima tappa di un viaggio cominciato quattro anni fa, che ci ha portato ad attraversare tutta l’Italia affrontando i temi cruciali che riguardano la vita delle persone con malattia rara. Partire da Aifa – ha detto Scopinaro – è stata una scelta naturale, perché il focus della Campagna 2026 sarà incentrato su terapie e trattamenti, anche se il nostro sguardo si allarga a quelli non farmacologici e agli ausili. Sono in arrivo molte nuove terapie che promettono un miglioramento a volte drastico di salute e qualità di vita. Sarà importante metterle a disposizione in tempi rapidi e uniformemente su tutto il territorio nazionale”.
Ecco perché “l’organizzazione e lo stanziamento di budget sufficienti, anche in un’ottica di horizon scanning, saranno fondamentali. L’alta mobilità delle persone con malattia rara richiede un adeguamento delle procedure burocratiche, per garantire le stesse prestazioni anche al rientro a casa; solleva inoltre un tema di sostenibilità per i centri che hanno maggiore attrattiva. I trattamenti riabilitativi, spesso unico muro rispetto al peggioramento della qualità di vita, dovrebbero essere garantiti in via continuativa e senza tetti; gli ausili necessitano di personalizzazione e individuati fra quelli più performanti”, ha evidenziato Scopinaro.
La corsa della ricerca e quella della sanità (per stare al passo)
Dal canto suo il presidente di Aifa, Rober Nisticò, ha evidenziato le sue priorità: “Garantire che l’innovazione arrivi davvero a chi ne ha più bisogno, senza diseguaglianze. Per me questo è un impegno personale, prima ancora che istituzionale. Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda malattie rare e abbiamo già a disposizione oltre 140 farmaci orfani. Nel solo 2024 l’Agenzia erupea dei medicinali (Ema) ne ha approvati 17, molti dei quali altamente innovativi. In questo scenario è prioritaria la necessità di rafforzare i registri di patologia, l’interoperabilità dei dati e un’infrastruttura informativa nazionale che consenta di misurare bisogni, esiti e valore delle terapie. Questo è cruciale soprattutto alla luce dell’arrivo di terapie ad altissimo impatto clinico ma anche economico”.
La campagna nazionale sarà punteggiata di eventi, iniziative di sensibilizzazione, progetti nelle scuole, collaborazioni con enti e istituzioni e l’attivazione di una rete territoriale che ogni anno cresce e si rafforza. Obiettivo, promuovere una riflessione pubblica sul diritto alla cura e rendere trattamenti e terapie accessibili a tutti, indipendentemente dal luogo di residenza o dalla condizione economica e sociale. “Le associazioni dei pazienti rappresentano un motore fondamentale per orientare le politiche regolatorie e l’accesso all’innovazione sulla base di bisogni reali”, ha concluso Nisticò. Una corsa contro lungaggini, burocrazia e ostacoli che si può vincere a patto di non essere soli.
