“Formicolii, contrazioni, parestesia degli arti: quando arriva una crisi non cammini, non guidi, non puoi cucinare. Non si può programmare nulla, e anche lavorare diventa un lusso”. La testimonianza di Marta Cecconi, 33 anni, dal 2013 affetta da ipoparatiroidismo postchirurgico e presidente dell’Associazione Per i Pazienti con
Ipoparatiroidismo (Appi), evidenzia tutte le difficoltà di chi si trova a fare i conti con questa malattia rara poco nota, che colpisce secondo le stime circa 10.000 persone in Italia, per lo più donne in età lavorativa.
In vista della Giornata Internazionale dell’Ipoparatiroidismo che si celebra il 1° giugno, l’Associazione ha voluto accedendere i riflettori sulle sfide quotidiane e sulle novità in vista per i pazienti, nel corso di un incontro realizzato con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
Perchè “c’è davvero bisogno di fare chiarezza su una patologia che colpisce 4 persone su 15.000. Questa è una malattia trascurata, che abbiamo trattato a lungo con quella che definisco terapia adiuvante, a base di calcio e vitamina D. Ma per la quale oggi esiste un ormone con effetto long term, che però non è ancora a disposizione dei pazienti italiani”, sottolinea Maria Luisa Brandi, specialista in Endocrinologia e Malattie del metabolismo, direttore della Donatello Bone Clinic e presidente della Fondazione Firmo.
E allora vediamo meglio di che si tratta.
Paratiroidi e calcio
L’ipoparatiroidismo è una malattia endocrina causata da livelli insufficienti di ormone paratiroideo (PTH), il principale regolatore dell’equilibrio di calcio e fosforo nel corpo, che agisce direttamente su ossa e reni e indirettamente sull’intestino. “Quando pensiamo al calcio – puntualizza Brandi – sappiamo che è indispensabile per la salute delle ossa, ma in realtà questa sostanza è fondamentale per la funzione del sistema nervoso centrale e per le cellule muscolari, anche quelle del cuore”.
I pazienti possono manifestare una serie di complicanze gravi e potenzialmente letali, sia a breve che a lungo termine, tra cui irritabilità neuromuscolare, complicanze renali, calcificazioni extra-scheletriche e compromissione cognitiva. Spesso la malattia si manifesta dopo un intervento, magari a causa di un tumore. La forma post-chirurgica rappresenta la maggior parte dei casi (70-80%), ma ci sono anche forme autoimmuni e idiopatiche. “L’impatto sulla qualità della vita può essere profondo ed è spesso sottovalutato, a volte dagli stessi medici”, continua Brandi.
Le richieste dei pazienti
“Alle istituzioni – dice Cecconi illustrando a Fortune Italia le tante difficoltà, anche psicologiche, sperimentate quotidianamente dai pazienti – chiediamo maggior ascolto e conoscenza sulla nostra malattia. Una richiesta che facciamo anche ai medici. Ma chiediamo anche di poter avere presto a disposizione il farmaco“.
Insomma, quella dei pazienti è ancora una vita ‘col fiato sospeso’, in attesa di una crisi. E questo anche se la terapia progettata per il trattamento dell’ipoparatiroidismo nell’adulto esiste ed è già stata approvata dall’americana Fda e dall’europea Ema (mentre in Italia è attualmente in classe Cnn). “Aspettiamo una soluzione che ci faccia di nuovo ‘respirare'”, dice Cecconi.
Normalità possibile, tra nuovo sito e campagna informativa
Proprio per migliorare la conoscenza di questa condizione, un aiuto arriva dal web. “Oggi vogliamo accendere un faro su questa malattia e portare una novità per migliorare la vita dei pazienti”, interviene Ylenia Zambito, membro dell’Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità. L’incontro ha offerto l’occasione per presentare il nuovo sito internet www.ipopara.it, sviluppato per offrire informazioni chiare, aggiornate e affidabili a pazienti, caregiver e operatori sanitari. Che fanno squadra.
“L’Associazione medici endocrinologi (Ame) ha sempre lavorato sulla formazione e l’informazione di medici di medicina generale e di specialisti, oltre a realizzare documenti informativi e divulgativi. Stiamo producendo le Linee guida da depositare presso l’Istituto superiore di sanità insieme ad altre società scientifiche”, sottolinea Agnese Persichetti dell’Ame, a margine dell’incontro. E se numerose specialità stanno affrontando un problema di carenza di professionisti, “gli endocrinologi si occupano di talmente tante patologie che posso dire: non siamo mai abbastanza“.
Diffondere la conoscenza è anche l’obiettivo della campagna di sensibilizzazione “SI PUÒ PARLARE DI NORMALITÀ? Ipoparatiroidismo: conoscerlo e gestirlo per vivere una nuova quotidianità”, in programma sulla pagina Facebook di APPI per aumentare la consapevolezza e contrastare lo stigma legato alla malattia. Diffondendo informazioni cruciali per i pazienti, come afferma Paola Stagni, direttore medico di Ascendis Pharma Italia. “Il nostro obiettivo – evidenzia – è migliorare la qualità della vita delle persone con ipoparatiroidismo, attraverso l’ascolto, la conoscenza”.
