Sul fronte dei farmaci orfani destinati ai pazienti con malattie rare “sembrano aprirsi scenari incoraggianti: oltre il 30% della pipeline del settore – pari a 7.721 progetti di Ricerca e Sviluppo – è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di pazienti rari nel mondo”. Parola di Paolo Siviero della direzione Tecnico scientifica di Farmindustria, intervenuto oggi nella sede di Aifa al lancio della Campagna nazionale per la Giornata delle Malattie Rare 2026 promossa da Uniamo, Federazione italiana malattie rare.
Non solo. “Un candidato farmaco su cinque entrato nella pipeline globale nel 2024 è mirato contro una o più malattie rare”. Insomma il messaggio che arriva dalle aziende farmaceutiche lascia vedere un bicchiere mezzo pieno. Anche se al momento “ci sono percorsi terapeutici specifici soltanto per circa il 5% delle malattie rare”.
Questo perché ancora oggi “le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria complessa, che impatta profondamente milioni di vite. Trattandosi di patologie gravi e fortemente invalidanti, l’accesso immediato dei malati rari ai farmaci orfani, spesso l’unico trattamento disponibile, rappresenta un diritto non rinviabile. Una prima criticità – ha sottolineato Siviero – è rappresentata dal ritardo diagnostico e dalla carenza di percorsi strutturati, con conseguenze rilevanti, spesso anche irreversibili, per i pazienti e le loro famiglie”. Perché per prima cosa queste malattie hanno bisogno di una diagnosi, un passaggio che può richiedere anni.
Proprio pensando a questa sfida, “Farmindustria ha ritenuto importante collaborare con Uniamo alla realizzazione del Corso Conoscere per Assistere 2.0, un percorso di formazione a distanza per favorire la conoscenza delle malattie rare nei pediatri di libera scelta e nei medici di medicina generale”. Obiettivo, riuscire a indirizzare quanto prima le persone con malattia rara ai centri di riferimento e sensibilizzare su queste patologie.
Malattie rare e farmaci orfani: questione d’accesso
Ma gli ostacoli non si fermano alla diagnosi. L’Italia è fra i Paesi europei con il più alto numero di farmaci orfani disponibili: il 95% di quelli approvati dall’European Medicines Agency (Ema) lo è anche sul nostro territorio, ha ricordato Siviero. Ma il nostro Paese fatica a “garantire un accesso tempestivo ai medicinali destinati alla cura delle malattie rare, problema a cui si aggiunge una disomogeneità di accesso sul territorio nazionale legata, ad esempio, alle differenze regionali nella rimborsabilità e nella definizione dei centri prescrittori”.
E allora? “Sarebbe necessario sviluppare percorsi che tengano conto delle peculiarità delle patologie rare, così da assicurare un accesso più equo, rapido e appropriato alle terapie innovative” sul territorio, ha concluso l’esperto di Farmindustria.
