Il desiderio di un figlio può scontrarsi con l’endometriosi, un problema che affligge circa 3 milioni di italiane, provocando dolori pelvici, stanchezza cronica e che incide sulla fertilità: il 40% delle donne affette da endometriosi, infatti, ha problemi nel procreare. Ma ancora oggi passano anni – 8 in media – prima che la malattia venga diagnosticata. Un percorso lungo e accidentato, disseminato di spese per visite, ma anche esami e analisi a volte poco mirati. Così spesso la malattia viene scoperta in fase conclamata. Ritardi inaccettabili, come spiega Pietro Giulio Signorile, presidente della Fondazione Italiana Endometriosi. Ma che cos’è l’endometriosi?
L’endometriosi è la presenza dell’endometrio, il normale tessuto che riveste la cavità uterina, in una sede anomala rispetto a quella naturale. Questo tessuto, in presenza di patologia, va a collocarsi al di fuori della cavità uterina, provocando infiammazione, fortissimi dolori e problemi di fertilità. Sono circa 200 milioni le donne affette da endometriosi nei Paesi occidentali. In Italia siamo intorno ai 3 milioni, ma la cifra è sottostimata. La malattia comincia a crescere dopo il menarca e già in adolescenza iniziano i primi disturbi. La fascia di età tra i 20 e i 35 anni è il periodo di maggiore insorgenza dei sintomi.
Le cause della malattia sono ancora molto controverse. Ad oggi qual è la teoria più accreditata?
Nei primi anni del ‘900 la teoria più autorevole, mai dimostrata e oggi quasi completamente smentita, postulava che la malattia avesse origine dalla mestruazione retrograda. In seguito è stato verificato che oltre il 90% delle donne ha una mestruazione retrograda però di endometriosi si ammala solo il 10%. Nel 2009 uno studio scientifico pubblicato dalla Fondazione Italiana Endometriosi ha messo in discussione questo postulato. Dall’analisi condotta su feti umani, abortiti spontaneamente e raccolti presso l’Università di Trieste, è emersa la presenza di cellule endometriali fuori dall’utero in percentuale analoga ai casi di malattia nella popolazione adulta. Trattandosi di malattia congenita, l’origine era da rinvenire in un disturbo nella formazione dell’apparato genitale del feto; da uno studio su modelli animali è stato provato che sostanze inquinanti, dette interferenti endocrini, in grado di oltrepassare la placenta, disturbano lo sviluppo normale dell’apparato genitale dell’embrione femminile determinando casi di endometriosi. Si tratta di circa 80 mila composti chimici con effetti assimilabili agli estrogeni. Mentre gli adulti hanno nel fegato enzimi in grado di eliminare queste sostanze, l’embrione le trattiene. Conta ovviamente il tempo di esposizione e la quantità. Però a giocare un ruolo fondamentale nella malattia sono anche gli ormoni. La malattia cresce con gli ormoni femminili: con un eccesso di estrogeni (per alimentazione, sostanze inquinanti, assetto ormonale di nascita) la malattia si sviluppa e inizia a dare i suoi sintomi.
Quali sono i sintomi, e come incide sulla fertilità?
I sintomi principali sono i dolori pelvici, anche devastanti, soprattutto nella fase del ciclo e dell’ovulazione. Poi c’è la stanchezza fisica cronica, determinata dal continuo lavoro dell’apparato immunitario impegnato ad arginare l’infiammazione. Infine la presenza della malattia nella pelvi provoca spesso disturbi della fertilità. Il 40% delle donne con endometriosi ha problemi nel procreare.
E’ importante la diagnosi precoce?
La diagnosi precoce è importantissima perché l’endometriosi progredisce nel tempo. Nei Paesi occidentali c’è un ritardo diagnostico inaccettabile di circa 8 anni dai primi sintomi. Sebbene in alcuni casi la diagnosi può essere difficile, la classe medica deve prestare attenzione. I sintomi spesso vengono confusi e sottovalutati, la paziente viene sottoposta a visite ginecologiche, risonanze magnetiche, ecografia, esami del sangue per la ricerca di marcatori che hanno, purtroppo, una scarsa attendibilità, e la malattia se e quando viene scoperta è spesso in fase conclamata. Una novità assoluta è rappresentata da un test diagnostico su saliva.
Il test, ideato da Signorile, è oggetto di brevetto italiano ed europeo del Fondazione Italiana Endometriosi. Ma come funziona?
Il nuovo test sarà in grado di intercettare la malattia in una fase iniziale e assicurare alle donne trattamenti precoci con risultati migliori, permettendo dunque di accorciare le sofferenze e restituire una migliore qualità della vita. Se, infatti, ad oggi in presenza di sintomi sospetti, il protocollo prevede molteplici esami, al termine dei quali non è detto che si arrivi ad una diagnosi certa, il nuovo strumento potrebbe rilevare l’endometriosi attraverso il prelievo di un semplice campione di saliva, in modo veloce e non invasivo. Sul test diagnostico emergono i primi dati positivi dello studio di fattibilità, che comprova la possibilità di poter industrializzare questo esame. I dati preliminari ci incoraggiano a proseguire nella ricerca e sviluppo per far sì che il test possa diventare accessibile a tutte le donne affette da endometriosi o che ne abbiano anche solo il sospetto. Entro il primo trimestre 2021 avremo un ulteriore step di avanzamento e inizieremo, se tutto procederà secondo programma, i test preclinici.
Esistono terapie per prevenire o combattere la malattia?
L’unico accorgimento che può essere adottato durante la gravidanza è ridurre l’esposizione a queste sostanze inquinanti. Una volta che si ha la diagnosi, si può invece lavorare sull’eccesso di ormoni che fa crescere la malattia. Non ci sono neanche farmaci o cure mediche. Esistono gli ormoni per ridurre i sintomi. Ma i sintomi possono essere ridotti anche attraverso una particolare alimentazione e l’assunzione di integratori.
Quali sono allora le indicazioni per una dieta in grado di ridurre il dolore?
L’eccesso di ormoni fa crescere la malattia, la malattia provoca infiammazione e l’infiammazione fa produrre più ormoni. E’ una spirale. Per questo abbiamo messo a punto da oltre 10 anni una dieta che si basa su quattro pilastri: riduzione dell’assunzione di estrogeni (es. soia); aumento di cibi antiestrogenici (es. fibre); riduzione di cibi proinfiammatori; aumento dei cibi antinfiammatori (es. Omega3). In questo modo diminuiscono ormoni, infiammazione e dolori. Si agisce sui sintomi e sulla malattia riducendone la percentuale di crescita.
Un recente progetto della Fondazione si sta occupando di dare assistenza alle donne. Quali sono i principali disagi che accompagnano la malattia?
La Fondazione si occupa di fare ricerca, supporto e informazione. Uno strumento di grande successo è la nostra Community, uno spazio virtuale in cui le donne con endometriosi possono confrontarsi, sfogarsi, sfatare falsi miti. La Community è nata a gennaio 2018, e ad oggi conta oltre 30 mila iscritti. Le linee guida vengono date dalla Fondazione, quindi si può contare su un’informazione corretta. Del resto la malattia ha un forte impatto sulla vita lavorativa, familiare e sociale. Spesso si verificano dolori nei rapporti sessuali che impediscono una normale attività di coppia ed esiste il problema legato alla fertilità. Inoltre si possono verificare casi di ‘brain fog’, nebbia cerebrale, con amnesie e disturbi di attenzione. La Community sostiene e aiuta le pazienti.
In questo periodo di restrizioni e lockdown aumentano le difficoltà per le donne e soprattutto per le ragazze affette da endometriosi. Quali sono i consigli della Fondazione?
L’endometriosi, che colpisce le donne in età fertile, può manifestarsi già dalla prima mestruazione. In età adolescenziale e preadolescenziale compaiono i primi sintomi e gestirli alla scuola media e nei primi anni di liceo può essere piuttosto complicato. L’inizio del ciclo mestruale, caratterizzato da una forte produzione di ormoni, è un momento delicato e bisogna fare molta attenzione ai sintomi, ad esempio dolori mestruali molto forti, senso di spossatezza, disturbi intestinali ricorrenti, disturbi gastrici, dolore pelvico cronico sono campanelli d’allarme. L’invito è ricorrere allo specialista per una visita ginecologica. La diagnosi precoce è molto importante per migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità.
