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Malattie rare, tre ingredienti per combatterle

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Prevenzione primaria, screening cardiologico della popolazione diffuso sul territorio, coordinamento con l’ospedale: sono tre ingredienti fondamentali nella lotta alle malattie rare, cardiovascolari e non solo, perché cuore e apparato cardiocircolatorio sono coinvolti nel decorso di molte patologie che interessano in prima istanza altri organi”. In occasione del #RareDiseaseDay 2021 Federico Nardi, cardiologo, presidente Anmco (Associazione nazionale cardiologi ospedalieri) per la regione Piemonte – Valle d’Aosta e direttore sanitario dell’Asl di Alessandria, sottolinea la centralità dell’indagine cardiologica nella diagnosi precoce delle malattie rare.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000, ma è una cifra che aumenta continuamente con l’individuazione di nuove patologie. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, l’80% dei quali affetti da patologie di origine genetica, che possono interessare il cuore e l’apparato cardiocircolatorio direttamente, come la amiloidosi cardiaca e la malattia di Kawasaki, o indirettamente come manifestazione secondaria della sofferenza di altri organi.

Identificare precocemente i sintomi riconducibili alle malattie diagnosticate, fra cui le anomalie cardiache, è il primo passo per un buon esito delle cure. Per ottenere tale risultato è necessario un intervento di prevenzione capillare sulla popolazione, soprattutto di alcune zone periferiche particolarmente predisposte per localizzazione geografica e/o per genetica alla presenza di malattie rare. Estrema importanza assumono le strutture ospedaliere medio-piccole particolarmente legate al territorio su cui incidono. Inoltre, un presidio fondamentale è la telemedicina, indicata come strada da seguire anche dal premier Mario Draghi, e che in alcuni casi è già realtà.

“Ad Alessandria e provincia – spiega Federico Nardi – stiamo sviluppando una rete diffusa di elettrocardiografi collocati in ambulatori e case della salute afferenti alla Asl di Alessandria per intercettare il più alto numero possibile di segni cardiologici rivelatori di patologie. Gli apparecchi sono collegati in rete con le cardiologie dei nostri Presidi ospedalieri, dove i dati raccolti vengono analizzati dagli specialisti in servizio in tempo reale. Ad oggi sono stati posizionati 21 elettrocardiografi a copertura di tutta la provincia, che ha un territorio particolare, con molte zone isolate, lontane dagli ospedali. Si tratta di una rete particolarmente importante sia nella diagnosi di tutte le patologie tempo-dipendenti che nell’individuazione e presa in carico anche di alcune malattie rare, generalmente molto difficili da intercettare”.

L’elettrocardiografo, rispetto a tecnologie più recenti e sofisticate, “è considerato oggi come uno strumento di base, ma consente un uso diffuso che, soprattutto se affiancato dalla competenza specialistica del cardiologo, può salvare vite umane. Per questo motivo la presenza dei cardiologi sul territorio deve essere capillare, in qualità di sentinelle e baluardo della prevenzione per i cittadini e pazienti”, conclude Nardi.

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