Mappare il tumore al seno e individuare le cause della sua crescita, grazie all’analisi in laboratorio delle mutazioni genetiche. Una realtà che oggi però riguarda solo una percentuale di pazienti italiane. Lo rivelano i dati di una ricerca Iqvia realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto il territorio nazionale, per mettere a fuoco le tecnologie disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare test di sequenziamento genico.
Tra i reparti coinvolti, solo il 33% ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi solo il 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno.
In Italia oggi sono oltre 37mila le italiane che oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno avanzato e la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore offre importanti valori per orientare il percorso di cura, grazie anche a innovazioni scientifiche sempre più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche del tumore.
“Ci troviamo di fronte a una svolta per il trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata. Le conoscenze sviluppate sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori mammari con particolari alterazioni genetiche quali ad esempio i tumori Her2+ e i tumori Brca 1 e 2 mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni”, spiega Pierfranco Conte, ordinario di Oncologia medica all’Università di Padova e Direttore Oncologia 2 all’Irccs Istituto Oncologico Veneto. “Queste innovazioni, alla luce del paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e laboratori”.
Tra le mutazioni a carico delle pazienti c’è anche quella del gene PIK3CA, il gene mutato più comune nel carcinoma mammario. Questa mutazione è presente in circa il 40% delle pazienti con tumore mammario HR+/HER2- (sottotipo che rappresenta circa il 60% di tutti i tumori mammari). Rilevare la presenza della mutazione PIK3CA è importante per trattare le pazienti con una terapia mirata. Un approccio “di precisione” assume infatti ancora più importanza se si considera che la presenza della mutazione PIK3CA correla con una prognosi sfavorevole e una più scarsa risposta alle terapie endocrine o chemioterapiche tradizionali.
“La disponibilità di avanzate tecnologie di diagnostica molecolare e le scoperte scientifiche sulla genomica del tumore hanno profondamente cambiato il ruolo del laboratorio, che oggi e sempre più nel prossimo futuro sarà il punto di partenza imprescindibile del percorso diagnostico e terapeutico per la cura del tumore al seno – commenta Angelo Paolo Dei Tos, direttore dell’Anatomia Patologica all’Università di Padova – Oggi in laboratorio siamo in grado di rilevare lo stato di mutazione dei geni coinvolti nella crescita del tumore al seno, come le mutazioni ereditarie del gene Brca e la frequente mutazione somatica, quindi non ereditaria, del gene PIK3CA.- continua Dei Tos – Conoscenze e tecnologie che per tradursi in pratica clinica richiedono la messa in atto di un nuovo modello, per garantire ai reparti di anatomia patologica la disponibilità di tecnologie e risorse per effettuare i test di sequenziamento genico e per favorire la collaborazione tra laboratori e reparti di oncologia”.
Questo tipo di analisi – abbiamo visto dai dati Iqvia – non sono ancora una realtà in tutta Italia, quali sono le aree del Paese in ritardo? “I dati della ricerca – ci risponde Dei Tos – hanno evidenziato un divario nella disponibilità delle tecnologie di sequenziamento genico, necessarie per la rilevazione delle principali mutazioni genetiche alla base dei tumori. Secondo quanto emerso dall’indagine, il 45% dei reparti dotati di tecniche di sequenziamento genico è al Nord, il 24% al Centro e il 31% al Sud. Inoltre, i dati mostrano che il 56% di anatomie patologiche che effettuano il maggior numero di test di sequenziamento genico è al Nord. Va segnalato comunque che, sempre secondo quanto emerso dallo studio, tra i reparti italiani di anatomia patologica coinvolti che non hanno a disposizione le tecnologie di sequenziamento genico, circa il 78% riceve comunque richieste per fare test di sequenziamento, che il 90% di questi reparti invia ad altri ospedali”.
“Questo significa che la necessità di orientare i percorsi terapeutici a partire dall’utilizzo di analisi avanzate di diagnostica molecolare è uniforme in tutta Italia e per questo, nel prossimo futuro, pensando anche all’arrivo di innovazioni terapeutiche mirate a mutazioni molto comuni che riguardano un elevato numero di pazienti, come ad esempio quella del gene PIK3CA, sarà importante favorire una distribuzione uniforme delle tecnologie su tutto il territorio nazionale per rafforzare e ampliare la capacità dei laboratori di anatomia patologica di supportare i clinici nella definizione di approcci terapeutici personalizzati. È auspicabile che ciò avvenga in una logica ‘Hub and Spoke’, in modo tale da coniugare accuratezza diagnostica e sostenibilità”, dice l’esperto.
Si parla di aumentare la conoscenza delle donne di questa possibilità, ma in effetti oggi abbiamo pazienti di serie A (che possono aver accesso a questi strumenti) e di serie B? “Aumentare la conoscenza delle donne sulle opportunità offerte dalla diagnostica molecolare avanzata è un passo fondamentale per coinvolgerle come parte attiva e consapevole nel percorso di diagnosi e trattamento. Al di là delle differenze tra le diverse strutture sanitarie nella disponibilità di tecnologie di sequenziamento genico all’interno dei laboratori di anatomia patologica, è fondamentale creare delle reti a livello regionale e nazionale per garantire a tutte le pazienti l’accesso a percorsi personalizzati che, senza dimenticare il ruolo centrale della diagnosi istologica, consentano la rilevazione delle caratteristiche genetiche del tumore. In questo senso l’informazione alle donne è un elemento chiave, il punto di partenza di un nuovo approccio dove le pazienti, insieme ai clinici, ai patologi e a tutti i professionisti coinvolti nell’iter di diagnosi e trattamento per orientare al meglio le decisioni di cura”.
Come agire per diffondere davvero l’utilizzo di questo tipo di esami e garantire terapie davvero personalizzate? “La disponibilità di risorse e tecnologie di diagnostica molecolare avanzata all’interno dei delle unità operative di anatomia patologica è il primo passo per garantire la messa in atto di percorsi personalizzati di diagnosi e trattamento. In quest’ottica, nel prossimo futuro il laboratorio dovrà sempre più essere riconosciuto come il punto di partenza di nuovi protocolli e strategie operative, fondate sulla profonda collaborazione tra clinici oncologi e anatomopatologi. Le scelte terapeutiche basate sull’utilizzo delle terapie target, non possono prescindere dall’identificazione delle mutazioni genetiche sottostanti la crescita del tumore e la diagnosi molecolare predittiva deve essere garantita a tutte le pazienti. Per realizzare questo scenario serviranno risorse e impegno a livello organizzativo e gestionale, per favorire l’attuazione su tutto il territorio di questi muovi modelli e per garantire un efficace utilizzo delle risorse, con vantaggi sia per le pazienti, sia per l’interno sistema salute”, conclude.
