L’angioedema è un edema localizzato ed autolimitante presente a livello dei tessuti sottocutanei e della sottomucosa, che si verifica a seguito di un temporaneo aumento della permeabilità vascolare, causata dal rilascio di uno o più mediatori vasoattivi.
Gli angioedemi possono essere inquadrati in vario modo, ma le due principali modalità di classificazione consistono nel differenziarli in base al mediatore finale (istamina vs. bradichinina o altre molecole) ed alla trasmissibilità (ereditari vs. acquisiti).
Per quanto riguarda il meccanismo di insorgenza degli attacchi di angioedema ereditario, come spiega Mauro Cancian, responsabile dell’Unità Operativa Dipartimentale di Allergologia presso il Dipartimento di medicina dei sistemi dell’Ospedale Università di Padova e presidente di Itaca (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), “l’angioedema ereditario nella grande maggioranza dei casi è dovuto alla carenza congenita di una proteina plasmatica, il C1-inibitore (C1-INH), ed è una condizione rara che interessa 1 persona ogni 50 mila, con una prevalenza di circa 1200 pazienti in Italia. Il deficit di questo enzima è causato da una mutazione del gene del C1-INH che determina livelli ridotti (tipo I) o alterazioni funzionali (tipo II) della proteina”.
“La carenza di C1-inibitore provoca un incremento dei livelli di bradichinina (il mediatore che aumenta la permeabilità dei vasi sanguigni) determinando la formazione di edemi ricorrenti che possono persistere diversi giorni. Gli episodi di gonfiore colpiscono la cute, il viso, i genitali, l’apparato gastrointestinale, il cavo orale e la glottide. Gli attacchi sono periodici e variabili nella gravità e nelle conseguenze. Si stima che la metà dei pazienti presenti in media 10 attacchi ogni anno che impediscono le normali attività”.
La rarità delle forme ereditarie, il fatto che i sintomi sono sovrapponibili a quelli di altre forme di angioedema o di emergenze chirurgiche addominali fa sì che la malattia sia spesso confusa con altre e non correttamente diagnosticata.
“Il ritardo nella diagnosi è drammatico, con una media di 15 anni come verificato in Italia ed in altri Paesi europei. La latenza fra esordio dei sintomi e diagnosi tende ad aumentare nelle forme di tipo II, in cui è necessario verificare la attività funzionale del C1-INH, mentre nella maggior parte dei laboratori ne viene verificata solo la concentrazione”. Però “il trattamento appropriato, se impostato tempestivamente, riduce morbilità e interventi chirurgici non necessari nel caso degli episodi acuti addominali”.
Altrettanto significativo è che anche i soggetti con storia familiare di questa forma ereditaria talvolta non ricevono una diagnosi precoce; questo significa che i pazienti non sono sufficientemente informati della natura ereditaria della loro malattia e che questa informazione viene omessa nella trasmissione delle storie di malattie familiari.
E’ proprio nel solco di queste evidenze che Csl Behring supporta con un contributo non condizionante Siaip (Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica) e Itaca in una nuova iniziativa di “awareness” volta ad aiutare i pediatri a riconoscere la malattia e somministrare tempestivamente il trattamento per scongiurare il rischio di elementi fatali.
In che modo? Sette webinar Ecm destinati agli specialisti in allergologia e immunologia clinica, malattie dell’apparato respiratorio, medicina generale, medicina interna, reumatologia e pediatria. Gli incontri dal titolo: “Orticaria, Angioedema ed Angioedemi ereditari in età pediatrica: dalla corretta diagnosi alla terapia”, si svolgeranno fino a giugno (per informazioni https://angioedemaitaca.org/).
