Troppe differenze su screening neonati, al via indagine

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screening neonati

Ancora troppe differenze, in Italia, per l‘accesso agli screening neonatali. Ecco perché Cittadinanzattiva, con il contributo non condizionato di Roche, lancia un’indagine a livello nazionale sull’accesso al servizio.

La legge 167/2016 ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) per assicurare la massima uniformità di tempi e procedure sul territorio.

In questo contesto il questionario realizzato da Cittadinanzattiva, e inviato a tutti i centri del Sistema regionale screening neonatale esteso, si propone tre obiettivi focalizzati attorno al tema dell’accesso: identificare le criticità che non hanno permesso l’implementazione della legge in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, individuare le buone prassi che hanno permesso di adeguarsi in modo tempestivo alla normativa e, infine, verificare la possibilità di estendere gli attuali screening neonatali anche ai test genetici.

“Nel prossimo futuro – chiarisce Anna Lisa Mandorino, segretaria generale di Cittadinanzattiva – il Ssn deve essere pronto a individuare modelli organizzativi più efficienti, tempestivi e uniformi sul territorio e ad accogliere le nuove opportunità che la scienza mette a disposizione. Non possiamo perdere altro tempo e, soprattutto, non possiamo permettere che a perdere tempo siano i pazienti”.

Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono già disponibili interventi terapeutici specifici che sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti e dei familiari, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte. L’indagine di Cittadinanzattiva punta a osservare la struttura e l’organizzazione dell’accesso agli screening neonatali estesi a livello regionale, per comprendere quali passaggi mancano per un’uniforme diffusione a livello nazionale.

“Gli screening neonatali estesi dovrebbero rappresentare per il Ssn una strategia di investimento – precisa Mandorino – sia per la vita del paziente sia per il Ssn. E invece a oggi l’accessibilità presenta numerosi ostacoli. Per intervenire in modo efficace sulla malattia, però, è fondamentale la diagnosi precoce, prima della comparsa dei sintomi, così come lo è aprire la possibilità di accedere anche agli screening neonatali genetici”.

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