Nel resto del mondo è utilizzato ormai regolarmente per la diagnosi di numerose malattie genetiche nei nascituri. In Italia è appena arrivato e si pensa possa aiutare le migliaia di famiglie che sospettano una patologia nel bambino che sta per venire al mondo, in modo che si possa avere una diagnosi precoce, meglio se prenatale, e una terapia adeguata.
Si chiama “Trio” Prenatal Diagnosis: è un test genetico che si esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori e su un campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11 settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi. Procedure che, se eseguite da operatori esperti, oggi non hanno alcun rischio.
Il test offre la possibilità di diagnosticare, fin prima della nascita, tutte le patologie genetiche oggi conosciute perché si basa, principalmente, sull’analisi dell’esoma umano. Si parla di malattie più funzionali che morfologiche. Che investono il funzionamento cerebrale e metabolico, ma anche l’aspetto fisico e manifestano la loro gravità progressivamente nel tempo.
Il numero dei bambini che nasce con una di queste gravi malattie è altissimo. Si stima che, in Italia, ogni anno, malgrado il calo di natalità, questi siano circa 10.000. Ecco perché oggi i laboratori di genetica sono assaliti da migliaia di richieste di test che analizzano il Dna in modo estremamente completo, proprio attraverso l’analisi dell’esoma, che è la parte attiva del genoma.
Le malattie genetiche sono dette rare solo perché ognuna di queste è rara ma, essendo oltre 20.000 la loro somma è elevatissima e cresce continuamente incidendo in modo significativo sulla popolazione generale. Ben 1 bambino su 21 nasce con una malattia genetica non diagnosticata. Si pensi alle patologie neurologiche, a quelle metaboliche, all’autismo. Questo non viene diagnosticato che tardivamente. Lo studio dell’esoma invece ne rivela l’esistenza in una grande percentuale, e in tutti i casi dove l’autismo è una componente di una sindrome genetica.
Con il il nuovo test genetico si ottiene quindi il massimo delle informazioni, in tempi molto rapidi in considerazione della grande complessità degli esami genetici messi in atto. Questo test è fortemente consigliato in tutti i casi in cui si riscontri anche una piccola anomalia ecografica o un dubbio, come nelle dilatazioni dei ventricoli cerebrali e in centinaia di altri sospetti. Si rivolge inoltre in tutti i casi in cui i genitori vogliono conoscere la salute del figlio che verrà al mondo per essere preparati al meglio a gestire la situazione e ricorrere a terapie giuste in tempo, come in un caso di encefalopatia epilettica dove, grazie alla scoperta del gene alterato, fin da piccolo si è trovata la terapia mirata che ha corretto il difetto.
Va inoltre detto che tutta la giurisprudenza di legittimità impone oggi, al medico – pena sanzionarlo se il bambino svilupperà una problematica diagnosticabile in utero – di informare correttamente sull’esistenza di test prenatali che possono dare certezze sullo stato del nascituro, in modo che i genitori possano scegliere se sapere o accontentarsi di semplici e imprecisi screening non diagnostici.
*Claudio Giorlandino presidente Sidip Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale e direttore scientifico dell’Istituto di Ricerche Altamedica
