Questione di geni, anche nel caso dell’Alzheimer. Oggi raccontiamo la scoperta di una variante genetica che potenzia l’autopulizia delle cellule cerebrali. Un’attività che conferisce ai portatori di una sorta di protezione rispetto alla malattia che ruba i ricordi.
A coordinare la ricerca, pubblicata su ‘Cell Death and Disease’, è Flavie Strappazzon della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma, in collaborazione con il Cnrs francese. Ma vediamo meglio di che si tratta.
Alzheimer in numeri
Al centro della ricerca c’è la forma di demenza più diffusa in Italia, che secondo le stime colpisce oltre 600mila pazienti. Nel mirino degli scienziati che stanno studiando delle terapie mirate, c’è l’accumulo nel cervello di beta-amiloide e proteina TAU iper-fosforilata (pTAU), che impediscono ai neuroni il corretto funzionamento, generando neuroinfiammazione e provocando la morte delle cellule nervose. Questi prodotti di scarto, accumulandosi nel cervello, si accompagnano alla mancata capacità delle cellule di innescare il meccanismo di “autofagia”, ovvero di processare i rifiuti e auto-pulirsi.
La variante ‘spazzina’
Ebbene, le persone con la variante genetica del recettore autofagico NDP52 scoperta dal team (detta NDP52GE) è come se avessero uno ‘spazzino’ interno: hanno infatti una maggiore capacità di rimuovere le forme tossiche della proteina TAU, risultando quindi naturalmente più protette contro la malattia di Alzheimer.
Ma in che modo? “Essere portatori di un gene espressione di un processo autofagico potenziato, significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”, spiega Strappazzon, ricercatrice presso Fondazione Santa Lucia e Cnrs nonchè ideatrice dello studio, che da anni indaga sull’autofagia.
La ricerca su oltre 1.400 persone
Il team ha analizzato i dati genetici e clinici di oltre 1.400 persone (434 pazienti con Alzheimer e 1000 soggetti sani). Come precisa Anna Mattioni, primo autore della ricerca e post-dottoranda nel laboratorio di Strappazzon, i dati emersi dai profili genetici sono stati poi verificati in vitro ed in vivo su modelli sperimentali.
Lo studio rappresenta un nuovo passo avanti verso terapie personalizzate secondo Emiliano Giardina, coautore nonchè direttore della Uoc di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia. L’obiettivo è ambizioso: non limitarsi a ‘lavare’ la cellula sostituendo una capacità persa dal nostro organismo, “ma potenziare meccanismi che sono per noi naturali e normalmente espressi in soggetti sani”. Arrivando così a proteggere il cervello dal ladro dei ricordi, magari prima che il danno si manifesti.
