Immaginate una sorta di densa nebbia, tenace e resistente, che va a ricoprire progressivamente il miocardio. E’ fatta di proteine filamentose, tenaci, che si depositano nello spazio extracellulare. Così nel tessuto muscolare cardiaco si creano depositi che col tempo sfiancano il cuore stesso. Nasce in questo modo l’amiloidosi cardiaca, patologia che colpisce meno di cinque persone su 10.000 ma non per questo va sottovalutata. E soprattutto va identificata precocemente, per sfruttare al meglio quanto già oggi offre la terapia, in un’area di prospettive di cura destinata ad ampliarsi ulteriormente in futuro.
Che cos’è l’amiloidosi cardiaca
Tecnicamente l’amiloidosi cardiaca è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue. Le forme più comuni sono l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) – che può essere senile o ereditaria – e l’amiloidosi da catene leggere (AL), legata a una disfunzione del midollo osseo.
A fronte di una consapevolezza crescente nei medici, rimane ancora il problema di una diagnosi precoce che consenta di ottimizzare le opportunità terapeutiche. Insomma, bisogna che si accendano i giusti “segnali d’allarme” nella mente del medico di fronte a sintomi e segni che potrebbero essere suggestivi per la patologia.
Segni e sintomi, va detto, che a volte possono anche essere non direttamente legati al cuore. “La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti – sottolinea Giovanni Palladini, medico internista, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università di Pavia – Un paziente con tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica o diarrea cronica, se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione. È fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare, in cui cardiologi, neurologi, gastroenterologi, internisti e medici di medicina generale collaborino strettamente per riconoscere i segnali precoci della malattia. Solo così possiamo garantire una diagnosi tempestiva e un percorso di cura adeguato, evitando la frammentazione dell’assistenza”.
Se sul fronte delle cure la situazione certamente vede un fiorire di nuove opportunità, e si affacciano per il prossimo futuro molecole come acoramidis che aprono nuove prospettive nella gestione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), offrendo un’opzione mirata che punta a rallentare la progressione della malattia e a preservare la qualità di vita dei pazienti, va ricordato che lo sconquasso provocato dalla malattia sul cuore non è solo di ordine meccanico.
L’accumulo di fibrille di sostanza amiloide nello spazio extracellulare del miocardio altera infatti la normale architettura del tessuto, con progressivo ispessimento delle pareti ventricolari, aumento della rigidità del cuore e compromissione della capacità di riempimento. Inoltre, l’amiloide può infiltrare il sistema di conduzione cardiaca, contribuendo allo sviluppo di aritmie. Ma come se tutto ciò non bastasse, i depositi di amiloide possono esercitare anche un danno chimico e tossico sulle cellule miocardiche.
Insomma, bisogna impegnarsi. E cercare di riconoscere anche quei cluster di soggetti che più facilmente potrebbero essere portatori della patologia. Senza perdere tempo. Sfruttando le opportunità offerte dalla diagnostica e le crescenti prospettive di cura.
“Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati – segnala Samuela Carigi, responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’AUSL Romagna – In soggetti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto”.
