Ballabio (Telethon), la ricerca non si deve fermare

Un invito a donare, per continuare a sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare, che è stata messa a dura prova nei mesi della pandemia e non deve fermarsi. Da oggi al 19 dicembre torna sulle reti Rai il tradizionale appuntamento con la maratona di Fondazione Telethon, giunta all’edizione numero trentuno. Dalla sua nascita la Fondazione ha investito in ricerca oltre 556 milioni di euro, finanziando oltre 2.700 progetti, con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie studiate. Un lavoro che ha portato alla prima terapia genica con cellule staminali al mondo, Strimvelis, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, e destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. E altre terapie analoghe sono in fase di registrazione o di avanzata sperimentazione clinica. Ma per centrare l’obiettivo e portare avanti la ricerca servono risorse importanti, non facili da reperire in una fase difficile per il Paese. “Questo è stato è un anno terribile, molto complicato – dice al riguardo Andrea Ballabio, fondatore e direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli – ma come ogni anno ci apprestiamo a correre simbolicamente questa importantissima maratona che serve a raccogliere i fondi per la lotta contro le malattie genetiche rare. Telethon è impegnata a 360 gradi nella lotta a queste malattie che sono circa settemila”.

 

La pandemia da Coronavirus potrebbe avere ricadute sulla raccolta destinata alla vostra ricerca?

Finora non c’è stato un impatto particolarmente negativo sui fondi per la ricerca sulle malattie genetiche, ma è ancora presto per dirlo. È chiaro che nel momento in cui il focus principale di molte aziende farmaceutiche e delle funding agencies che supportano la ricerca in generale è il Covid-19, possono venire meno un po’ di fondi sulle tipologie di ricerca sulle altre malattie. Ovviamente spero che questo non accada, ma penso che un impatto ci sarà.

 

Con quali rischi?

Non possiamo interrompere i progetti che ci stanno portando alla terapia di queste terribili malattie. Per questo credo che sia particolarmente importante segnalare ai cittadini che devono essere più vicini che mai a Telethon in questo momento. Inoltre la nostra ricerca e le competenze che abbiamo sviluppato lavorando sulle malattie genetiche rare ci stanno anche aiutando nella ricerca contro il Covid. Quindi c’è un duplice motivo per essere vicini alla Fondazione Telethon in questo momento.

 

In quali nuove iniziative siete impegnati attualmente?

Recentemente insieme a Telethon abbiamo lanciato un grosso progetto su scala nazionale che si chiama “Malattie senza diagnosi” il cui obiettivo è quello di scoprire le cause delle mutazioni dei geni in quei pazienti che hanno girato il mondo per capire da che malattia sono affetti, come ad esempio bambini che sono stati visitati da tanti medici senza che nessuno sia riuscito a venirne a capo, a capire quale fosse la malattia. Noi partiamo dall’identificazione dei meccanismi di queste malattie, degli errori genetici, le cosiddette mutazioni, che le causano. Stiamo facendo il sequenziamento del genoma di questi bambini, andando cioè ad analizzare tutta quella successione di miliardi di lettere che compongono il nostro patrimonio genetico, per poi individuare qual è il cambiamento, la mutazione che causa la malattia. Stiamo facendo questo su scala nazionale, selezionando quali sono i casi che necessitano di questo tipo di ricerca.

 

Con quale esito, finora?

Abbiamo avuto dei risultati davvero molto significativi perché in un’alta percentuale di casi abbiamo scoperto la causa della malattia. Scoprire qual è il gene dove c’è la mutazione è molto importante perché è l’inizio di un percorso: c’è la possibilità di fare una diagnosi precisa e, a partire da questa, è possibile cominciare a pensare un percorso che potrà portarci alla terapia.

 

Di che malattie si tratta?

Parliamo di tutte le malattie genetiche rare, che sono circa settemila e colpiscono svariati organi e tessuti. Ci sono quelle che causano cecità, quelle che causano sordità. Altre causano difetti di crescita, delle malformazioni che iniziano addirittura a livello embrionale, altre ancora un danno neurologico grave. È un gruppo di malattie, alcune delle quali veramente terribili, che colpiscono tutti gli organi e i tessuti.

 

Una volta scoperto qual è il gene che è mutato come si procede?

Inizia un lungo percorso che poi ci dovrà portare alla terapia e che consiste nello scoprire quelli che sono i meccanismi cellulari, cioè scoprire perché quando un gene non funziona a causa della mutazione o funziona male, poi si hanno i sintomi che sono presenti nella malattia. Che cosa succede nelle cellule del paziente che poi porterà allo sviluppo del sintomo della malattia? Noi abbiamo tutto un team che lavora sui meccanismi delle malattie guardando anche quello che accade all’interno delle cellule.

 

E poi?

C’è l’ultimo gradino della scala della ricerca di Telethon, quello che porta alla terapia. La tipologia di terapia su cui stiamo puntando è quella più di frontiera, che potenzialmente risolve il problema alla radice, la terapia genica, quella che utilizza i geni come se fossero dei farmaci. In un paziente c’è un gene che è mutato e non funziona: noi dobbiamo somministrare nelle cellule del paziente una copia del gene sano che sopperirà alla funziona difettiva nel paziente.

 

In che modo?

Tramite le cosiddette “navicelle” o vettori, che sono un tipo di virus che non hanno potere patogeno e che vengono utilizzati per la loro capacità di infettare le cellule e di entrare dentro alle cellule. All’interno del virus mettiamo la copia del gene sano, ma che nel paziente è mutata. Il virus entra e porta magicamente una copia del gene sano nella cellula. Il gene funziona, produce la proteina che non viene prodotta e il paziente con una singola somministrazione di questo vettore virale è curato per tutta la vita. Ci sono dei risultati veramente miracolosi. Nel mondo in molti hanno già utilizzato questa terapia. In Italia alcuni gruppi: l’istituto Telethon di Milano, per le immunodeficienze di tipo genetico e le malattie neurologiche con causa genetica, e l’Istituto Telethon di Napoli su forme di cecità ereditaria e su un gruppo di malattie metaboliche dell’infanzia.