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Malattie infiammatorie intestinali fuori dall’ombra

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Portare alla luce le disabilità invisibili, rompendo il muro di silenzio che circonda le malattie infiammatorie croniche dell’intestino (Mici o Ibd). È l’obiettivo che si cela dietro l’hashtag della Giornata Mondiale delle Mici #Breakthesilence, che si celebra in tutto il mondo oggi, 19 maggio.

L’impatto di queste malattie sulla qualità di vita e sulla sfera psicologica delle persone è enorme. Nascondere sintomi e dolore non aiuta e la malattia non deve rappresentare un limite. Per questo parlarne aiuta ad accettarla, curarsi aiuta a superarla.

La Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs è uno dei centri di riferimento in Italia e in Europa per il trattamento delle Mici, come la malattia di Crohn e colite ulcerosa. “Il nostro centro” afferma Alessandro Armuzzi, responsabile centro Ibd della Policlinico Gemelli, “segue oltre 4 mila pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali e la nostra marcia in più è l’approccio multidisciplinare. Da noi infatti il malato è preso in carico da un’équipe di specialisti che intervengono a seconda delle sue necessità. Oltre al gastroenterologo e all’infermiere dedicato, ci sono il nutrizionista, lo psicologo, il chirurgo, il reumatologo, il dermatologo, l’oculista, il ginecologo e il pediatra”.

“Il nostro centro inoltre si caratterizza per l’intensa attività di ricerca sia clinica (numerose le sperimentazioni cliniche di nuovi farmaci), che traslazionale”, spiega Armuzzi.

Nel mondo sono oltre 5 mln le persone affette da Ibd e in Italia, pur mancando un registro per patologia, si stima che possano essere circa 240-250 mila. Di questi, si stima che il 60% soffra di colite ulcerosa e il 40% di malattia di Crohn, senza differenze di genere.

L’esordio di queste malattie è in genere tra i 20 e i 30 anni, nel pieno della vita di studio, dell’avvio di un’attività lavorativa o della costruzione di una famiglia. Nel 20% dei casi, vengono diagnosticate in età pediatrica. Malattia di Crohn e colite ulcerosa sono inoltre in continuo aumento sia nei Paesi occidentali, sia in Cina e in India.

“Le cause”, spiega Armuzzi, “sono multifattoriali e solo parzialmente conosciute. Le Mici si sviluppano in pazienti con una predisposizione genetica, nei quali a un certo punto, per fattori ambientali non ancora chiariti (forse legati all’alimentazione o allo sviluppo economico e al conseguente aumento dei servizi igienico-sanitari), si innesca una modificazione del microbiota intestinale, che determina una risposta immunitaria aberrante a livello della mucosa intestinale. Da questo inizio biologico si sviluppano le ulcere e compaiono i sintomi della malattia”.

Le manifestazioni cliniche delle Mici sono molto variegate e questo, in alcuni pazienti, può contribuire a un ritardo diagnostico, anche di anni rispetto all’esordio dei sintomi. I sintomi caratteristici sono diarrea cronica (che dura cioè più di sei settimane), a volte con sangue (come nella colite ulcerosa), la stanchezza, la perdita di peso; in una certa percentuale di casi, possono associarsi altre manifestazioni immuno-mediate, come artrite, patologia infiammatoria della cute, dell’occhio e a volte anche del fegato.

“L’approccio terapeutico”, continua Armuzzi, “varia in base alla gravità del quadro. Si va dai salicilati, come la mesalazina, ai cortisonici sistemici e a bassa biodisponibilità, dagli immunosoppressori come le tiopurine o il metotrexate, ai farmaci biotecnologici come gli anticorpi monoclonali (anti-TNF alfa, anti alfa-4 beta-7 integrina, anti-interleuchina 12 o 23). Da poco sono disponibili anche le cosiddette piccole molecole, come il tofacitinib, indicato nelle forme di colite ulcerosa moderato-gravi.

“Purtroppo”, prosegue l’esperto, “questi pazienti sono gravati da un rischio di chirurgia ancora molto elevato; si stima che, a dieci anni dalla diagnosi, circa il 40% dei pazienti con malattia di Crohn vada incontro a un intervento di resezione intestinale e circa il 20% dei pazienti affetti da pancolite ulcerosa a colectomia, con costruzione della pouch (una sorta di tasca realizzata con un segmento di intestino tenue)”.

La nutrizione sta infine assumendo sempre maggior importanza. Molti di questi pazienti presentano un deficit di nutrienti. Per questo si stanno proponendo formule nutrizionali particolari, come supporto terapeutico. Il Gemelli ha messo a punto un alimento a fini medici speciali, appositamente formulato per il trattamento dietetico della fase acuta e cronica dei pazienti con malattie intestinali croniche e/o con sindromi da malassorbimento.

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