E’ finita sotto i riflettori con il caso Stamina, ma contro la Sma (atrofia muscolare spinale) – una malattia rara che è anche il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica e la prima causa genetica di morte infantile – negli ultimi anni la ricerca ha fatto grandi passi avanti.
Oggi la diagnosi precoce è infatti essenziale per permettere a questi bambini di accedere tempestivamente a terapie innovative, come la terapia genica, che consente – con una somministrazione unica nella vita – di offrire ai piccoli affetti da Sma1 una prospettiva di vita significativamente migliore. Ma come spesso accade, in Italia l’offerta di diagnosi, cura e assistenza è disomogenea sul territorio nazionale, con differenze significative tra Regione e Regione.
Diagnosi precoce e accesso alla innovazione terapeutica dipendono, di fatto, dalla regione nella quale risiede il bambino, e dunque anche in questo caso ci troviamo con pazienti di serie A e di serie B, in base alla residenza. Una disuguaglianza ancor più odiosa perché si tratta di bambini. Di questi temi si parlerà nell’incontro ‘Atrofia Muscolare Spinale – Diagnosi precoce e accesso alla innovazione terapeutica’, organizzato da Fortune Italia e in programma domani in streaming dalle 11:00 alle 12:00.
All’incontro, moderato da Stefano Alessandro Inglese, Brand Content Manager Fortune Italia, interverranno Filippo Giordano, vicepresidente General Manager Novartis Gene Therapies Italy, Francesco Saverio Mennini, professore di Economia sanitaria ed economia politica Tor Vergata Università di Roma, Eugenio Maria Mercuri, direttore Unità operativa complessa Neuropsichiatria Infantile Policlinico Gemelli di Roma, Anita Pallara, psicologa e presidente Famiglie Sma e Federica Ricci, Centro Ern Malattie Neuromuscolari Aou Città della Salute e della Scienza di Torino.
L’accesso precoce alle terapie, assicurano gli esperti, può permettere al bambino con Sma1 fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei coetanei senza la malattia, quindi di presentare un difetto genetico ma non i segni clinici della patologia o di manifestarli in maniera lieve.
