Buone notizie per i malati rari. È disponibile, rimborsato dal Ssn, il nuovo farmaco Pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico con fusione o riarrangiamento del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (Fgfr2) che hanno manifestato una progressione della malattia dopo almeno una linea precedente di terapia sistemica.
Si tratta di un farmaco per una malattia rara. “Il colangiocarcinoma infatti è un tumore a carico delle vie biliari, quelle che portano la bile dal fegato all’intestino, che interessa complessivamente circa 5.400 italiani”, ha spiega Giordano Beretta, direttore dell’Uoc di Oncologia media dell’Asl di Pescara e presidente della Fondazione Aiom. Il fatto è che si possono distinguere due tipi di questo tumore: intraepatico se interessa le vie biliari all’interno del fegato, ed extraepatico se riguarda quelle al suo esterno.
Continua l’oncologo: “La scelta terapeutica d’elezione per la forma intraepatica è l’asportazione chirurgica. Che offre ottimi risultati se si interviene in uno stadio precoce del tumore. Purtroppo però la diagnosi avviene spesso tardivamente perché il tumore si sviluppa in modo quasi asintomatico per molto tempo. E se l’intervento chirurgico non ha significato di radicalità la prognosi non è buona. Si parla di una sopravvivenza a 5 anni al di meno del 20%”.
In effetti, riferiscono gli esperti intervenuti alla conferenza di stampa di questo farmaco prodotto dalla biofarmaceutica Incyte, non esiste un paziente-tipo per colangiocarcinoma intraepatico (Icca). Non ci sono sintomi finché la massa tumorale non raggiunge dimensioni rilevanti di 6-10 centimetri, rendendo di fatto la diagnosi assolutamente casuale.
Ci sono però alcuni fattori di rischio che il medico può tenere presente per indirizzare un eventuale sospetto diagnostico: calcoli biliari, infiammazione cronica del dotto biliare, obesità, alimentazione non corretta e poca attività fisica. Oltre al fattore fumo e all’età: il colanciocarcinoma è più comune negli over 65.
La novità presentata a Milano offre però nuove speranze per coloro che sono affetti da questo tumore. O, per meglio dire, per una parte di essi. Pemigatinib infatti è efficace e sicuro nei pazienti con almeno una mutazione a carico del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti “che sappiamo sono circa il 10% dei pazienti con Icca”, ha precisato Filippo De Braud, ordinario di Oncologia medica e direttore della Scuola di specialità in Oncologia medica all’Università di Milano.
Aggiungendo che il nuovo farmaco “consente di introdurre una terapia di precisione, in gergo chiamata ‘target’, alla progressione nei pazienti con la mutazione Fgfr2”. Di qui l’importanza di poter eseguire indagini diagnostiche di tipo molecolare del tumore per screenare il tipo di mutazione presente. “In questo modo”, ha illustrato l’oncologo, “si può fornire questo farmaco proprio ai pazienti che meglio rispondono ad esso perché le loro cellule presentano la mutazione. La molecola farmacologica in questo modo inibisce l’attività del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti che, se alterato, determina la proliferazione delle cellule tumorali”.
L’avvento di questo nuovo farmaco, determina una vera rivoluzione nell’approccio terapeutico. Oltre al fatto di essere estremamente selettivo perché agisce solo sulle cellule che presentano la mutazione Fgfr2 e quindi permette di trattare in modo estremamente specifico e efficace i pazienti che possono rispondere alla terapia, apre nuovi scenari sotto il profilo terapeutico e di outcome clinico. Precisa De Braud: “Possiamo immaginare di somministrare il farmaco in uno step preoperatorio per far diminuire la massa tumorale e rendere più efficace un successivo intervento chirurgico”.
Ha chiosato poi Giovanni Brandi, associato di Oncologia Medica all’università di Bologna e fondatore dell’Associazione italiana pazienti colangiocarcinoma (Apic): “Avere un farmaco come Pemigatinib rimborsato dal Ssn è un fatto molto importante per i pazienti. Essi sono come un popolo in cammino nel deserto e il farmaco è un oasi dove trovare acqua e ristoro che consentono di effettuare un altro tratto di percorso. Grazie alle informazioni reperibili sul web oggi i malati sanno che c’è un farmaco che potrebbe aiutarli, e saperlo disponibile in altri Paesi ma non potervi accedere in Italia per ragioni di costo era fonte di ansia e preoccupazione. La sua rimborsabilità permette di accedere a nuove speranze”.
