Storie di ‘ordinaria rarità’, ma anche di solidarietà, amore e forza. Sono quelle dei pazienti con malattie rare e dei loro caregiver, nel 70% dei casi donne, educatrici, madri, sorelle che si prendono cura di un paziente con bisogni ed esigenze speciali. Storie e volti protagonisti oggi a Roma di un emozionante evento, realizzato da Takeda Italia e Uniamo, con l’obiettivo di fare squadra insieme alle istituzioni e dare risposte concrete ai bisogni di 2 milioni di malati e delle loro famiglie.
Diagnosi precoce, un percorso a ostacoli
Oltre il 70% delle malattie rare ha origine genetica, ma la buona notizia è che, grazie alla ricerca, oggi molte possono essere intercettate e trattate prima ancora che compaiano i sintomi. Il percorso per arrivare a una diagnosi, però, è ancora oggi a ostacoli. Abbiamo pazienti di serie A e di serie B, e questo per via di una intollerabile disomogeneità a livello regionale.
Invece “è cruciale per le persone con malattia rara avere percorsi di diagnosi, cura e sostegno certi e continuativi – ha detto con forza Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo (Federazione italiana malattie rare) – In effetti però negli ultimi anni le cose sono cambiate, e questo proprio grazie al coinvolgimento dei pazienti nei tavoli di lavoro. Per anni si parlava di 450mila malati rari in Italia, mentre i numeri sono ben diversi: abbiamo in Italia più di due milioni di malati e dunque di famiglie con un lavoro, che vanno a scuola, hanno del tempo libero. Questi aspetti devono essere armonizzati e integrati con il tempo di cura. Come bene raccontato, oggi, all’evento #RARE2AWARE, non ci stancheremo mai di accendere i riflettori sul tema e mantenere alta l’attenzione”. E questo anche dopo la Giornata del 28 marzo dedicata alle malattie rare.
La campagna
Una battaglia per una sanità più equa che Takeda Italia e Uniamo hanno messo al centro dell’evento organizzato da Pharmalex – formerly MAPCOM dal titolo ‘#RARE2AWARE – insieme ai pazienti rari e ai loro caregiver per una sanita’ piu’ equa’, durante il quale tutti gli attori di sistema hanno analizzato barriere e difficoltà che pazienti rari e caregiver affrontano quotidianamente, proponendo possibili soluzioni. Ma anche una sorta di ‘tabella di marcia’, con i temi più caldi da affrontare, a partire dagli screening neonatali, passando per i Lea, fino al riconoscimento della figura del caregiver.
Questa è stata anche l’occasione per annunciare la campagna pubblicitaria #RARE2AWARE sulle malattie rare 2023, a firma congiunta Takeda Italia e Uniamo, in programmazione su quotidiani, periodici, digitale e Tv online.
“Siamo al fianco della comunità di pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie con l’ambizione di contribuire a ridurre le difficoltà che vivono tutti i giorni – ha dichiarato Annarita Egidi, General Manager di Takeda Italia – La campagna è uno dei nostri modi per dimostrare concretamente il nostro impegno a lavorare sulle tre priorità: equità di accesso per ridurre diseguaglianze a livello nazionale, accelerare la diagnosi e riconoscere il caregiver come una figura chiave, perché se pensiamo agli oltre 2 milioni di pazienti di malattie rare, dobbiamo pensare anche alle loro famiglie”.
Caregiver protagonisti
Nel corso dell’evento sono stati premiati i caregiver protagonisti delle 3 storie simbolo individuate grazie al Contest Uniamo #RARE2AWARE, nel corso del quale pazienti e caregiver hanno raccontato, dal proprio punto di vista, l’esperienza con la malattia. Una mamma, una sorella e un’educatrice: Marta Cipriani, Vanessa Cerrone e Federica Fiorentini. Le loro storie, lette dall’attrice e speaker Caterina Corsi, hanno commosso la platea.
Le storie sono state selezionate da una Giuria d’eccezione composta da Maria Domenica Castellone, Ylenja Lucaselli Orfeo Mazzella, Paolo Pasini, Annalisa Scopinaro, Ylenia Zambito e hanno ricevuto una targa di riconoscimento consegnata dalla madrina dell’evento, l’attrice di teatro Antonella Ferrari, che ha raccontato la sua esperienza di malattia e le difficoltà nell’arrivare a una diagnosi, assicurando il suo impegno a sostegno della battaglia comune dei pazienti rari e per la tutela e il sostegno di dei caregiver.
Il percorso per il riconoscimento della figura dei caregiver
“Caregiver non si nasce: lo si diventa, spesso con fatica. Il 38% dei nostri associati è un caregiver e il 70% è donna. E’ tempo che queste figure vengano riconosciute nella loro specificità”, ha sottolineato Paolo Pasini, presidente di Aipasim (Associazione italiana pazienti con sindrome mielodisplastica).
“Mi sto impegnando per costruire un provvedimento che riguardi il riconoscimento del caregiver familiare e che possa essere condiviso da tutti i ministeri competenti, con una particolare attenzione ai caregiver familiari conviventi – ha dichiarato in un videomessaggi Alessandra Locatelli, ministro per la Disabilità – I caregiver familiari sono persone che amano e che curano, che non desiderano essere sostituite ma tutelate e sostenute nel loro compito: le storie raccontate oggi ne sono un esempio. È fondamentale rinforzare la collaborazione e la fiducia tra gli enti del terzo settore, le famiglie e le istituzioni, per immaginare un percorso condiviso e di sostegno per le persone con disabilità o con malattie degenerative o oncologiche, o malattie rare, che sia nell’ambito ospedaliero che domiciliare possano vedersi garantiti il rispetto e la dignità come persone”.
La proposta di Gemmato
“In questo ultimo mese abbiamo scritto una bella pagina di storia per le Malattie Rare – ha rivendicato Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare – l’approvazione del testo definitivo del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025 rappresenta una pietra miliare e testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver. La strada da percorrere è ancora lunga, è importante unire le forze per abbattere le diseguaglianze regionali, assicurare equo accesso alle terapie, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati e dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza. Iniziative come #RARE2AWARE sono importanti per tenere alta l’attenzione e cercare di rispondere ai bisogni di pazienti e caregivers. E, anzi, dopo il passaggio nella Stato-Regioni la mia proposta – ha detto – è di organizzare un grande evento per presentare il Piano, farlo conoscere alle persone”.
“È inammissibile che vi siano disparità territoriali anche all’interno della stessa regione dove l’approccio, lo screening e la presa in carico della malattia sia diversa. Altro tema fondamentale è lo screening neonatale: essendo il 70% delle patologie di origine genetica, noi dobbiamo fare in modo che ci sia una diagnostica preventiva”, ha aggiunto Gemmato a Fortune Italia.
“Quello che va fatto è non fermarsi – ha evidenziato Chiara Colosimo della Commissione Affari Sociali della Camera – e prendere in carico non solo il paziente ma la famiglia. C’è bisogno di screening per sapere prima se c’è una malattia rara, ma anche e soprattutto che il servizio sanitario nazionale prenda in carico, senza distinzioni tra regioni, il paziente e il suo caregiver, perché bisogna conoscere i propri diritti e mettere uno stop alla sofferenza”.
Investire nella ricerca
“Uno dei principali obiettivi raggiunti durante la scorsa Legislatura è stata la Legge sulle malattie rare. È fondamentale investire nella ricerca: la pandemia ci ha insegnato come non bisogna più tagliare gli investimenti in questo settore, che è uno di quelli a più alto fattore moltiplicativo e che, quindi, spinge anche il nostro Paese verso la crescita economica. La spesa in ricerca deve essere considerata un investimento – ha sostenuto Maria Domenica Castellone, vicepresidente del Senato – A #Rare2Aware abbiamo toccato temi sui quali mi batto da anni: eliminare i divari nella diagnosi precoce e nella cura devono essere obiettivi raggiungibili, soprattutto in casi in cui possono fare la differenza tra la vita e la morte o tra la possibilità di guarire e la condanna a vivere una vita di sofferenze”.
“La legge sulle malattie rare – ha aggiunto Castellone – aspetta ancora che vengano emanati gli ultimi decreti attuativi ed è importante farlo quanto prima, perché in quella legge ci sono dei paletti che abbiamo messo e che vanno assolutamente rispettati. Bisogna fare in modo che l’accesso alla diagnosi precoce e alle terapie personalizzate sia omogenea su tutto il territorio nazionale. E i tempi di diagnosi devono essere più stretti possibili su tutte le regioni”.
“Garantire l’accesso alle cure e alle terapie più avanzate è la sfida più grande – ha evidenziato a Fortune Italia la senatrice Ylenia Zambito della Commissione Sanità – perché è vero che la ricerca scientifica sta facendo passi da gigante, ma in molti casi i farmaci sono poco accessibili e molto spesso le famiglie devono acquistarli da soli. È necessario inserire queste nuove terapie più rapidamente nei prontuari ed è necessario che siano rimborsate dal Sistema Sanitario Nazionale. Serve una collaborazione con gli ospedali del territorio affinché il paziente sia seguito anche a casa”. Dal canto suo il collega Orfeo Mazzella, componente della Commissione Sanità del Senato, ha sottolineato l’importanza di far seguire le parole a fatti, in particolare per quanto riguarda la ‘questione dei Lea’ (Livelli essenziali di assistenza), annunciando un’interrogazione urgente per inserire anche la Sma nello screening neonatale.
Le priorità per i pazienti
Al primo punto, ha concluso Scopinaro, c’è “avere una diagnosi per quanto possibile precoce, perché solo cosi si può avere accesso alle terapie disponibili. Dopo la diagnosi, poi, è fondamentale una presa in carico che possa tener conto di tutte le esigenze della persona nella vita quotidiana, dall’assistenza domiciliare, alla telemedicina nel caso in cui il centro di competenza sia molto lontano. E poi una tutela sociale che tenga conto del fatto che, insieme alla persona malata, ci sono anche i caregiver”. Sono tanti, in Italia, e vogliono far sentire la propria voce.
