Le mamme hanno un cuore grande, e quelle che si trovano a fare i conti con una malattia rara lo hanno ancor di più. Proprio in vista della Festa della mamma tornano il 30 aprile e 1 maggio i Cuori di biscotto di Fondazione Telethon. Un dono all’insegna della dolcezza per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Si chiama “Io per lei” la campagna di Fondazione Telethon dedicata alle mamme. E non è un caso: la Fondazione è nata trent’anni fa proprio dall’appello di un gruppo di mamme della Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm). Non solo biscotti: la Campagna è un invito alla mobilitazione collettiva per dare benzina alla ricerca e donare speranza alle mamme dei bambini con una malattia genetica rara.
Se i pazienti con malattie rare senza diagnosi sono ancora troppi, in questi anni proprio la ricerca e la genetica hanno permesso di fare importanti passi avanti. E’ dei giorni scorsi la notizia dell’identificazione dei difetti molecolari di due patologie neurologiche: la lissencefalia e l’encefalopatia epilettica. Lo studio, condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr ha identificato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX ed è stato realizzato proprio con il supporto di Fondazione Telethon. Sono stati ottenuti risultati importanti, che aiutano a comprendere la patogenesi di queste malattie e che, soprattutto, aprono nuove strade per identificare bersagli terapeutici e migliorare la condizione dei bambini con mutazioni ARX.
Ma dove si trovano i Cuori di biscotto? Sono 1.700 i punti di raccolta in tutta Italia dove i volontari di Fondazione Telethon e Uildm di Avis Volontari Italiani Sangue, Anffas – Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, Unpli – Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti, distribuiranno i Cuori di biscotto a fronte di una donazione minima di 15 euro.
“Le mamme rare ci ispirano a lavorare con instancabile tenacia alla costruzione di un futuro in cui ogni bambino che nasca con una malattia genetica possa accedere a diagnosi tempestive, strumenti di sostegno alla qualità della vita e terapie efficaci per la propria patologia – commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon. – Tutto questo si costruisce solo grazie alla ricerca. È la stessa lungimiranza che oltre trent’anni fa ha fatto nascere Fondazione Telethon e ha permesso a questo progetto di ottenere risultati importanti per tante famiglie”.
Su www.telethon.it è possibile trovare il punto di raccolta più vicino o richiedere i Cuori di biscotto nella sezione dello shop solidale. Per partecipare attivamente alla campagna e aiutare a distribuire i Cuori di biscotto basta contattare il numero 06.44015758 oppure scrivere all’indirizzo [email protected].
