Epifenomeno. Nel linguaggio scientifico con questo termine si definisce in qualche modo la manifestazione visibile di un processo. Ebbene, la parola ben si adatta alla parabola che sta disegnando Alexion, azienda dedicata alla ricerca & sviluppo di farmaci destinati al trattamento di malattie rare ed ultrarare.
In questo percorso l’epifenomeno attuale è legato all’approvazione da parte di Aifa (Agenzia Italiana del Farmaco) della rimborsabilità di selumetinib. Si tratta del primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni, dopo l’approvazione condizionata nell’Unione Europea del giugno 2021.
La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In una percentuale tra il 30 e il 50% delle persone affette, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali.
L’approvazione si basa sui dati emersi nello studio SPRINT Stratum 1 di Fase II, sponsorizzato dal Programma di Valutazione della Terapia del Cancro (CTEP) del National Cancer Institute (NCI). La ricerca ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, riducendo il dolore e migliorando la qualità della vita.
“La rimborsabilità è un risultato importante per i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi non operabili e testimonia il costante impegno di Alexion nel fornire farmaci trasformativi per le malattie rare”, spiega Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Come detto, tuttavia, questo passaggio è una tappa importante, ma ovviamente non definitiva nella traccia che Alexion sta disegnando nella sfida alle malattie rare. Per arrivare a terapie non solo “trasformative”, ma spesso uniche.
“Da oltre 30 anni, Alexion sviluppa esclusivamente farmaci per malattie rare, spesso ultra rare – ribadisce Rossi – Con un unico obiettivo: trasformare la vita di chi vive con una di queste patologie, migliorandone la qualità di vita insieme a quella dei suoi cari. È un’azienda che agisce con una mentalità da pionieri e che cerca soluzioni per problemi di salute che altri decidono di non affrontare, investendo dove il ritorno non è garantito e assumendo rischi che altri non sono disposti ad assumere”.
In questo approccio filosofico, l’impegno dell’anzienda si concentra nella ricerca di nuove molecole e nuovi target nel sistema del complemento e nel loro sviluppo in aree come l’ematologia, la nefrologia, la neurologia, i disturbi metabolici, la cardiologia e l’oftalmologia. Attualmente sono all’attivo 82 studi clinici a livello mondiale, dei quali 20 avviati nel solo 2021. I pazienti coinvolti sono oltre 2.500, distribuiti in 1.850 centri. Cinque sono le terapie sviluppate da Alexion che hanno ottenuto l’autorizzazione da parte dell’Agenzia Europea dei Medicinali per il trattamento di 7 malattie rare invalidanti in diverse aree terapeutiche.
In questo panorama globale, l’Italia rappresenta un punto di riferimento importante per l’azienda. E non solo per la distribuzione, ma anche e soprattutto per la partecipazione a studi clinici, sia su nuove indicazioni o formulazioni dei trattamenti esistenti, sia nuove terapie sperimentali in altre aree terapeutiche. “Dal 2019 ad oggi, Alexion ha condotto 36 studi clinici in Italia; quelli attivi attualmente sono 22 in 115 centri, per un totale di 150 pazienti coinvolti – segnala Rossi. Complessivamente, l’investimento in ricerca e sviluppo per studi clinici in Italia è cresciuto da €5,5 milioni nel 2020 a €8,6 milioni nel 2022; in base alla pipeline già approvata, aumenterà ancora fino a €17 milioni nel 2024”.
Per concludere questo “viaggio” proviamo a gettare uno sguardo sul futuro. Sul fronte dell’innovazione, la pipeline prevede l’attivazione in Italia di altri 7 studi clinici nel 2024 e di 9 nel 2025 (oltre quindi ai 22 già attivi citati sopra). Attenzione però: è importante andare oltre al farmaco.
“L’innovazione non può riguardare però soltanto l’ambito della ricerca medico-scientifica, ma deve investire i tanti aspetti della patologia, a partire dalla diagnosi precoce, dalla presa in carico del paziente e dalla sua gestione, fino all’accesso ai farmaci – conclude Rossi – Questo può avvenire solo collaborando con tutti gli stakeholder e Alexion è attivamente impegnata a promuovere e rafforzare partnership e progetti insieme agli altri attori del sistema salute (ad esempio con alcuni Ospedali italiani, Associazioni di Pazienti, e altre terze parti)”.
In questo senso, va ad esempio l’offerta di servizi per la terapia domiciliare, con il programma di home service “ARCO” è un programma di supporto che mette a disposizione una serie di servizi al domicilio del paziente, aiutando così le famiglie a evitare spostamenti e spese, contenendo il fenomeno della mobilità sanitaria.
Non solo. Alexion è attivamente impegnata a promuovere la collaborazione con altri attori del sistema salute. Ne è una prova il progetto “WOMEN IN RARE – la centralità delle donne nelle malattie rare”, ideato e promosso da Alexion insieme ad Uniamo, con la partecipazione di Fondazione Onda, EngageMinds HUB e Altems. L’iniziativa ha voluto portare l’attenzione sull’impatto delle malattie rare sulle donne: come pazienti, dal momento che molte di queste patologie colpiscono per la maggior parte le donne, e come caregiver, visto che sono quasi sempre le donne a occuparsi della salute della famiglia.
