Dalla ricerca una buona notizia per i pazienti affetti da una rara malattia, il deficit della decorabossilasi degli L-amminoacidi aromatici” (Aadc). Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) ha infatti raccomandato l’approvazione di una nuova terapia di sostituzione genica, da eseguire solo una volta per correggere il difetto genetico alla base del disturbo. La terapia è indicata per i pazienti con più di 18 mesi ed è stata sviluppata da PTC Therapeutics, Inc.
L’opinione positiva degli esperti europei avvicina dunque ai pazienti e alle loro famiglie “una terapia genica una tantum per i pazienti che convivono con questa malattia devastante”, ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager Italy. “È una testimonianza della nostra determinazione a utilizzare la scienza più all’avanguardia, per promuovere terapie innovative per le patologie le cui esigenze rimangono a tutt’oggi insoddisfatte”
Si tratta di un approccio terapeutico innovativo, che “può cambiare la vita” dei piccoli pazienti, come ha affermato Paul Wuh-Liang Hwu, ricercatore capo presso il National Taiwan University Hospital.
“Il deficit di Aadc è un disturbo neurologico devastante, in assenza di un trattamento efficace. Prima della terapia, i bambini affetti non riuscivano nemmeno a sollevare la testa, ma ora molti possono sedersi, stare in piedi se aiutati, mangiare da soli, e alcuni possono anche camminare e parlare” ha aggiunto Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l’ Università Sapienza di Roma e responsabile Uoc di Neuropsichiatria Infantile presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane del Policlinico Umberto I di Roma.
La sua somministrazione avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, una neurochirurgia minimamente invasiva utilizzata per il trattamento di una serie di disturbi neurologici pediatrici e negli adulti. Il parere degli esperti europei si basa sui risultati di studi clinici condotti a Taiwan. Inoltre, nel dossier sono stati inclusi i dati dell’uso compassionevole del trattamento nei pazienti in Europa. Negli studi clinici, i pazienti sono passati dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo a capacità motorie clinicamente significative, tra cui il controllo della testa, stare seduti e in piedi, fin dai tre mesi successivi al trattamento, con miglioramenti rapidi, con un progresso continuo, fino a nove anni dopo il trattamento. Si è inoltre osservato un miglioramento delle capacità cognitive e comunicative in tutti i pazienti trattati.
La Commissione Europea, fa sapere l’azienda, dovrebbe ratificare l’autorizzazione alla commercializzazione della terapia entro circa due mesi. La decisione sarà applicabile a tutti i 27 Stati membri dell’Unione Europea, così come a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.
