Sono 8.122, secondo il Sistema Informativo Trapianti, gli italiani in attesa di un organo. Una lista che vede al primo posto i pazienti che hanno bisogno di un rene. Se trovare un donatore compatibile fa la differenza tra la vita e la morte, uno studio italiano analizza per la prima volta l’idoneità alla donazione d’organo per 500 malattie neurologiche rare a rischio decesso. Ebbene, nell’85% dei casi è possibile procedere al trapianto.
Lo studio, pubblicato su Clinical Transplantation, ha verificato per ciascuna patologia l’idoneità al trapianto dei singoli organi: rene, fegato, cuore, polmone e pancreas. Il giudizio è risultato pienamente positivo (rischio standard) nell’85% dei casi e parzialmente positivo (rischio non standard) in un altro 5% di casi.
Il lavoro ha coinvolto il Centro Nazionale Trapianti, il Consiglio Superiore di Sanità e numerosi centri trapiantologici, tra i quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede, è il primo autore della ricerca. “Per i pazienti in attesa di un trapianto ogni organo è prezioso – sottolinea Dallapiccola – così come preziosa è la generosità dei donatori, che a volte possono essere affetti da una malattia rara, spesso sinonimo di non-conoscenza o scarsa conoscenza. Ecco allora che questo studio ha voluto offrire ai clinici, a livello nazionale e internazionale, una guida utile per orientare le loro scelte, evitando di perdere una quantità di organi potenzialmente utilizzabili. L’85% delle malattie rare analizzate è risultato infatti assolutamente elegibile per la donazione”.
Le malattie rare
Una malattia è definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Oggi non esistono linee-guida che suggeriscano ai clinici come procedere in caso di donazione: le decisioni operative sono prese caso per caso, sulla base dell’esperienza e della competenza dei medici.
Per questo motivo il Consiglio Superiore di Sanità ha istituito nel 2019 un gruppo di lavoro per valutare i “pazienti con malattia rara come potenziali donatori di organi”, con l’obiettivo di elaborare raccomandazioni per la gestione dei casi di trapianto in cui i donatori sono affetti da una di queste malattie.
493 malattie rare valutate dagli esperti
Gli esperti hanno analizzato le malattie neurologiche rare più frequenti, procedendo a una rassegna della letteratura disponibile, case report, esperienza personale e professionale specifica durante diversi incontri virtuali e in presenza.
Dal database di Orphanet, il network internazionale di riferimento per le malattie rare, sono state selezionate 493 patologie. Si tratta di circa il 10% di tutte le malattie rare (oltre 7000), che comprende però oltre il 95% dei pazienti con le malattie neurologiche rare a rischio di morte.
Per ciascuna condizione il gruppo di lavoro ha definito l’idoneità o non idoneità alla donazione e, in caso di idoneità, gli organi potenzialmente trapiantabili. Un primo gruppo di circa 150 patologie era già stato valutato precedentemente in second opinion da un gruppo di esperti per conto del Centro Nazionale Trapianti e il parere è stato integrato nel documento finale. Le restanti 342 malattie rare sono state esaminate valutandone l’idoneità alla donazione d’organo, con giudizio pienamente positivo (standard) nell’85% dei casi e parzialmente positivo (non standard) in un altro 5% di casi.
Per ogni malattia per la quale è stata riconosciuta l’idoneità alla donazione (standard o non standard), è stata anche valutata l’idoneità al trapianto del singolo organo.
Le conclusioni
Nei donatori affetti da una malattia neurologica rara a rischio di morte quasi l’80% degli organi è risultato idoneo al trapianto, circa Il 7% è risultato non adatto e circa il 14% adatto come non standard, con un rischio accettabile. Per quest’ultima categoria di organi, un follow-up specifico è altamente raccomandato, affermano gli autori.
“Il lavoro – ha commentato Massimo Cardillo, direttore del Centro Nazionale Trapianti – è particolarmente importante, perché ci ha permesso di integrare i nostri protocolli operativi attualmente utilizzati in caso di donazione di organi. Ampliare il numero di donatori utilizzabili è fondamentale per rispondere alle necessità dei circa 8mila pazienti in lista d’attesa per un trapianto”.
