Ha fatto scalpore la notizia della scoperta, da parte di un team di scienziati del Nhs Blood and Transplant (NHSBT) e dell’Università di Bristol, di un raro gruppo sanguigno – Er – dopo aver indagato tre antigeni noti che non corrispondono a nessuno dei quattro gruppi del sistema AB0. Ma di che si tratta?
“Attenzione, il gruppo sanguigno Er era noto da quasi quarant’anni, ora gli studiosi hanno scoperto le basi genetiche e biochimiche di questo gruppo sanguigno”, spiega a Fortune Italia il genetista dell’Università di Roma Tor Vergata Giuseppe Novelli.
Tra l’altro questo gruppo è collegato a un premio Nobel per la medicina, quello ad Ardem Patapoutian, che ha identificato TRPV1 e PIEZO, recettori coinvolti nella percezione della temperatura e del tatto, associate alla sensazione del dolore (e presto vedremo perchè).
La nuova ricerca è importante per i medici, perché in questo modo possono diagnosticare correttamente un problema, come nel caso di incompatibilità tra madri in gravidanza e i loro bebè.
I gruppi sanguigni
Facciamo un po’ d’ordine: la classificazione dei gruppi sanguigni avviene sulla base di particolari molecole, gli antigeni, presenti sulla superficie dei globuli rossi. Il sistema AB0 è il più importante tra i 38 sistemi di gruppi sanguigni umani, ed è composto da quattro gruppi (A, B, AB, 0) a seconda che venga rilevato l’antigene A, il B, entrambi o nessuno. In gioco entra anche il fattore Rh, un particolare antigene che alcune persone hanno e altre no. Nel primo caso si parla di Rh positivo, nel secondo di Rh negativo. Gruppo sanguigno e fattore Rh sono cruciali nel caso di trasfusioni di sangue.
Che cos’è Er
Dopo la morte di due neonati, il team britannico aveva deciso di indagare su un raro gruppo sanguigno, individuato per la prima volta nell’uomo 40 anni fa. La scoperta riguarda un sottogruppo specifico di Er che ora apre nuove porte alla prevenzione di tragedie simili in un futuro prossimo.
Er è stato identificato solo nel 1982. Nel 1988 veniva scoperta la versione denominata Er b. Il codice Er 3 è stato utilizzato per descrivere l’assenza di Er a e di Er b.
Quando l’organismo rileva un antigene identificato come estraneo, il nostro sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule che contengono l’antigene sospetto. In rari casi, in gravidanza, può accadere che i tessuti del feto vengano riconosciuti come estranei e quindi aggrediti dalle difese materne. Gli anticorpi generati passano attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel feto.
Il team di ricercatori guidati dalla sierologa Nicole Thornton dell’NHSBT inglese ha analizzato il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti, identificando cinque varianti degli antigeni Er: alcune conosciute come Er a, Er b, Er 3, e due nuove Er 4 e Er 5. Mappando e confrontando i codici genetici dei pazienti, si è arrivato al gene che codifica le proteine della superficie cellulare.
Si tratta di una vecchia conoscenza: PIEZO1, già associato a diverse malattie conosciute. PIEZO1, come hanno visto i ricercatori, è necessario per aggiungere l’antigene Er alla superficie della cellula. “Lo scienziato Ardem Patapoutian, premiato l’anno scorso col Nobel, ha scoperto PIEZO1, un importante recettore cellulare”.
La nuova ricerca britannica “ha fatto luce sulla molecola alla base del gruppo Er – dice Novelli – Mutazioni di questo gene danno una patologia dei globuli rossi detta stomocitosi, altre causano una patologia del sistema linfatico”.
La scoperta aiuterà a far luce sulle incompatibilità materno-fetali. Ma ha anche altre importanti implicazioni. “Il gruppo sanguigno Er è protettivo rispetto alla malaria, esattamente come Duffy (un altro gruppo sanguigno)”, ricorda il genetista.
La ricerca su Er consentirà anche di prevenire reazioni crociate o mettere a punto una profilassi in caso di incompatibilità fra madre e bambino.
