Nei giorni di mobilitazione e attesa per la sorte della piccola Indi Gregory in Gran Bretagna, scuote le coscienze la notizia della morte in Veneto di Ettore, un neonato di appena 34 giorni. Il nemico del piccolo questa volta si chiama Sma, atrofia muscolare spinale. Ma c’è anche chi ha chiamato in causa la sfortuna. Noi di Fortune Italia preferiamo parlare di diseguaglianze: l’atrofia muscolare spinale è una malattia rara devastante, ma oggi è possibile diagnosticarla alla nascita e iniziare un trattamento salvavita. Solo che lo screening per individuare per tempo e trattare la Sma non è uniforme in tutte le Regioni.
A far emergere la vicenda è Omar, l’Osservatorio malattie rare. “‘Quello che è accaduto in Veneto può accadere ancora, in una qualsiasi delle 12 Regioni che ancora oggi non fanno screening per la Sma – dice a Fortune Italia Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare – È una situazione inaccettabile, alla quale il ministro della Salute deve immediatamente porre rimedio approvando il decreto di aggiornamento della legge 167/2016. Senza perdere più nemmeno un giorno”.
Se il diritto dipende dalla fortuna
Oggi, infatti, se hai la fortuna di nascere con la Sma in Lazio, Liguria, Puglia, Toscana, Lombardia, Piemonte, Valle d’Aosta e Sardegna puoi essere salvato, altrimenti no, spiegano da Omar.
Nascere in Veneto come Ettore
La Regione del Veneto (con deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022) ha stabilito di avviare lo Screening neonatale per la Sma nell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Ma Ettore è nato in provincia di Vicenza, e non ha avuto diritto allo screening. “Tutto – sostiene l’Osservatorio malattie rare – per un ritardo del Governo, che sta attendendo anni per rendere effettiva una legge”.
Ettore Montagnoli, figlio di Marco e di Gloria, 30 anni lui e 27 lei, è venuto alla luce al termine di un lungo travaglio con parto cesareo. Alla nascita il pianto del piccolo era debole, così dopo qualche ora trascorsa vicino alla mamma, il bimbo è stato spostato in una culla termica per aiutarlo a stare meglio. Le ostetriche e il ginecologo avevano notato un respiro affannoso e scarsa tonicità a livello muscolare. Dopo qualche ora il piccolo è stato riportato fra le braccia della madre, che ha trascorso la notte con lui. Le condizioni continuavano a non essere buone, così si è deciso di trasferirlo in Terapia intensiva neonatale. È passato altro tempo,e dopo avere escluso malattie metaboliche e problemi a livello neurologico, i medici hanno consigliato di effettuare degli esami genetici. E dal risultato è arrivata la diagnosi di Sma.
Da quel momento Ettore è stato preso in carico dall’ospedale pediatrico di Padova, dove i genitori hanno scelto, in accordo con i medici, di iniziare una terapia per dare al piccolo una possibilità di vita. Ma proprio il giorno della visita e del colloquio informativo sulle cure, Ettore ha avuto una grave crisi respiratoria. È stato necessario inserire il sondino naso-gastrico per alimentarlo e non si è potuto iniziare la terapia. Il piccolo è stato trasferito il 30 ottobre all’hospice pediatrico di Padova, dove è morto il 6 novembre.
Forse le cose potevano andare in modo divers con una diagnosi precocissima e una terapia ad hoc, grazie allo screening neonatale. Il punto è che tutto ciò potrebbe succedere ancora, in Veneto o in una delle altre Regioni che ancora oggi non offrono lo screening neonatale per la Sma.
La terapia non è per tutti
“Dobbiamo essere molto cauti: una cosa è dire che occorre assicurare in modo omogeneo l’accesso allo screening neonatale, altra dire che il piccolo si sarebbe potuto salvare. Perchè purtroppo, e questo bisogna dirlo chiaramente, le terapie avanzate non sono per tutti – ha detto a Fortune Italia Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Il ritardo sul fronte dello screening c’è: abbiamo consegnato il dossier Sma a maggio 2021“.
Una legge del 2016
Risale al 2016 la Legge 167 che ha stabilito l’inserimento dello screening neonatale esteso nei Lea (livelli essenziali di assistenza), ma manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale. Così, come spesso accade, le Regioni si sono mosse in maniera autonoma.
“Apprendiamo con dolore questa notizia – ha detto Marika Pane, associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs – che drammaticamente ci ricorda quanto sia urgente e necessario che lo screening per la Sma sia definitivamente reso obbligatorio su tutto il territorio nazionale. È inaccettabile non garantire a tutti i neonati le stesse chance di vita”.
“Lo screening neonatale in assenza di sintomatologia viene eseguito entro le prime 72 ore di vita del bambino, ed entro le 72 ore successive abbiamo già a disposizione la risposta. In presenza di un caso positivo (confermato da un’ulteriore indagine genetica) mediamente possiamo iniziare il trattamento entro 15 giorni. Il tempismo per i bambini affetti da Sma può fare la differenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima”, ha detto Pane.
Le possibilità di cura
Fino a poco tempo fa il trattamento della Sma era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Grazie alla ricerca, oggi sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.
La lettera aperta
Dopo il caso di Ettore FamiglieSMA, associazione di genitori e persone affette da Sma, ha diffuso su ‘La Repubblica’ una lettera appello a firma della presidente, Anita Pallara. “In Veneto un bambino di nome Ettore, di 35 giorni, è morto perché né questo Governo né quelli precedenti hanno fatto ciò che avrebbero dovuto: garantire in tutte le regioni lo screening neonatale per la Sma- Atrofia Muscolare Spinale. Non è una questione che riguarda ‘solo le malattie rare’, può riguardare qualsiasi coppia che attende un bambino, e per questo ritengo che tutti debbano sapere: sapere cosa è accaduto, sapere il perché, e come si poteva evitare”.
Pallara si è scagliata contro “uno Stato che da oltre due anni tiene fermo nei cassetti del ministero della Salute il Decreto di aggiornamento della Legge 167/2016”.
È ora “che le istituzioni si prendano le loro responsabilità e agiscano. Ci hanno dimostrato che i decreti possono uscire in una manciata di giorni, ora vogliamo vedere la stessa cosa: pretendiamo che il decreto venga firmato immediatamente e diventi legge dello Stato con applicazione immediata. Non aspettiamo risposte a parole, basta con le scuse, aspettiamo atti, atti di Legge: il tempo delle chiacchiere è scaduto, il nostro dolore è rabbia”, conclude la presidente.
