“È un evento storico: per le malattie rare abbiamo una legge, un Piano nazionale e i quattrini: 25 mln di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024. Ora la sfida è quella dell’adeguamento delle Regioni al Piano”. È appassionato il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, quando parla di malattie rare. Patologie che in Italia colpiscono circa 2 milioni di persone e per le quali ci sono ancora una serie di sfide da affrontare in maniera strutturale.
L’Italia è una delle nazioni più attente alle persone con malattie rare. Grazie alla Legge 167/2016, il nostro Paese prevede lo screening alla nascita per ben 49 patologie metaboliche, mentre la Francia soltanto 7. “Tuttavia, ci sono molte disparità a livello territoriale, ad esempio tra Nord e Sud. Ma anche tra Regioni vicine”, continua Gemmato. “Dallo screening neonataleai tempi della diagnosi, dall’accesso ai farmaci alle terapie domiciliari. Questo vuol dire che, nonostante tutti gli sforzi e il grande percorso fatto finora, dobbiamo fare di più”.
Occasione per discuterne e fare un punto sul Piano nazionale Malattie rare 2023-2026 – approvato lo scorso 22 febbraio e per il quale è stato dato il via libera al decreto di riparto dei fondi dalla Conferenza Stato-Regioni a inizio novembre – è stato un evento organizzato al ministero della Salute a Roma da Maim Group con il patrocinio di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare – ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara – e il contributo non condizionante di MSD Italia.
“Appuntamenti come quello di oggi sono importanti, perché siamo tutti riuniti, istituzioni, associazioni e aziende per un unico e grande obiettivo comune quando pensiamo a migliorare la vita di un paziente ‘raro’: una diagnosi precoce e accurata e un equo e tempestivo accesso alle cure, uniforme su tutto il territorio nazionale. I pazienti con malattie rare non possono aspettare e dobbiamo garantire loro il diritto alla tutela della salute”, afferma Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di MSD Italia.
Quello della disomogeneità regionale è un grande tema, ma non è l’unico. “Abbiamo una pletora di esigenze che vanno da quelle sociali, all’integrazione della rete fino all’assistenza ultra-specialistica. Un mare magnum che oltre a essere una bella sfida per il sistema, può diventare paradigma: perché risolvere questo significa risolvere le criticità che qualsiasi persona si ritrova ad affrontare nel momento in cui passa dalla condizione di cittadino a quella di paziente”, dice con forza la presidente Uniamo Annalisa Scopinaro. Una cosa è certa: queste sfide vanno al di là di qualsiasi visione politica ed è doveroso per tutti impegnarsi affinché i punti del Piano siano messi a terra. “Istituzioni e associazioni devono lavorare insieme: e insieme abbiamo fatto tanta strada“.
“Scoprire di avere una malattia rara è scioccante, ma non dimentichiamo che queste patologie impattano pesantemente su tutta la famiglia, anche dal punto di vista economico: è stata calcolata in 1.500 euro la spesa mensile di un nucleo famigliare” con un malato raro, “tra extra Lea, spostamenti, aiuti”, ricorda Scopinaro, preoccupata soprattutto dai rischi di disomogeneità a livello regionale.
Malattie rare, le responsabilità della politica
Pochi giorni fa l’oblio oncologico è diventato legge. “Per noi che abbiamo seguito l’iter di questa importante legge sin dall’inizio è un’enorme soddisfazione. Sono stati compiuti dei piccoli passi in un’unica direzione e con le malattie rare dobbiamo fare lo stesso”, sono state le parole della deputata di Italia Viva Maria Elena Boschi della Commissione Affari Costituzionali.
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“Nella scorsa legislatura abbiamo raggiunto un risultato importante con la legge sulle malattie rare che però ha ancora bisogno di attuazione. Nulla deve rimanere su carta. Stiamo facendo pressione anche perché è ingiusto e fortemente discriminante che una persona con malattia rara sia magari costretta a spostarsi da una regione all’altra per curarsi. La variabile tempo, che nella vita di ognuno è fondamentale, per un malato è determinante. Covid-19, sebbene sia stata un’esperienza drammatica, ci ha permesso un’accelerazione in alcuni campi (basti pensare ai vaccini) da cui dovremmo prendere spunto. Occorre agire. Bisogna costruire un modello che guardi davvero alla salute della persona, che la intercetti dalla nascita e la accompagni per il resto della vita”, ha sottolineato Boschi.
La Regione Puglia, come ricordato da Ilenia Malavasi, della XII Commissione Affari Sociali, ha recentemente aggiunto nuovi screening neonatali. I bimbi nati in Puglia potranno essere sottoposti a screening per 61 patologie genetiche rare e ultra rare. “Altre Regioni sono ferme a quelli obbligatori. Non va bene, siamo una nazione e dobbiamo muoverci insieme”.
Il Piano malattie rare è una priorità. “Abbiamo già raggiunto un obiettivo con il gruppo interparlamentare, perché abbiamo trovato una piattaforma comune con tutte le forze politiche nel momento in cui abbiamo scritto insieme una mozione che impegna il Governo”, ha spiegato Orfeo Mazzella, 10a Commissione Affari Sociali e co-presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e Onco-ematologiche.
“Questa mozione è depositata e si trova sulla pagina del Senato, consultabile da chiunque. Sono 15 punti. La falla del Piano? La dispensazione dei farmaci di fascia C. Questi farmaci sono dispensati in alcune regioni come extra Lea (Livelli essenziali di assistenza), in altre no. La Legge 175 richiede che le cure siano uniformi sul territorio. In Legge di bilancio c’è un emendamento che costituisce un fondo per i farmaci di fascia C. Parliamo di 5 mln di euro. Eppure, mi chiedo se si troverà lo spazio per questi soldi. Dentro di me conosco già la risposta ed è negativa. Ma presenterò questo emendamento fino a quando potrò, perché è una battaglia che vivo anche da paziente, poiché io stesso – ha concluso – combatto contro due malattie rare”.
