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Tumori in aumento e ‘geni Jolie’, una nuova strategia per le donne

Angelina Jolie Tumori

Torniamo a parlare di tumori alla vigilia della Giornata Mondiale Contro il Cancro del 4 febbraio. Un tema importante, anche solo per i numeri: il 5% dei cittadini del Vecchio Continente ha infatti affrontato una diagnosi di cancro nel corso della vita. Qualcosa come 23,7 milioni di persone, secondo i dati di un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dalla Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, che su ‘Lancet Oncology ha stimato la prevalenza al 2020 analizzando i registri tumori di 29 Paesi europei. Un lavoro che segnala un trend in aumento.

Ma se in questi anni molto è stato fatto sul fronte di diagnosi e cure, su altri aspetti siamo indietro. È il caso della gestione del tumore al seno ereditario, legato alla presenza di mutazioni genetiche. Un fenomeno che riguarda il 5-10% di queste neoplasie, portato alla luce anni fa dalla scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi a mastectomia bilaterale preventiva.

Una decisione che all’epoca fece scalpore, perchè l’attrice non era (ancora) malata. Ma siamo sicuri che la sorveglianza attiva – oggi l’unica strategia possibile in Italia per chi non può permettersi di pagare l’intervento di tasca propria – sia la più corretta per donne che vivono con una sorta di bomba a orologeria? Secondo le specialiste di Beautiful After Breast Cancer (BABC) Italia Onlus la risposta è negativa.

Tumore al seno, costi e ostacoli alla ricostruzione post intervento

Tumori e ‘geni Jolie’

Iniziamo col dire che il tumore al seno è il più frequentemente diagnosticato. Nel 2020, stando al Rapporto Aiom-Airtum, in Italia ne sono stati stimati 54.976 casi nella popolazione femminile, il 30,3% di tutti i tumori.

Quanto alle forme mutate, i geni Brca1 e Brca2 sono i principali responsabili della predisposizione genetica a sviluppare il tumore. “La scelta di Angelina Jolie e di Bianca Balti in Italia, entrambe con mutazioni Brca, ha fatto molto discutere. Eppure è l’unica plausibile. L’alternativa – sostiene Marzia Salgarello, chirurgo plastico ricostruttivo presso la Fondazione Agostino Gemelli Irccs e presidente di Babc Italia Onlus – è attendere l’arrivo del cancro”.

Oppure, diciamo noi, ricorrere all’intervento privatamente. Il Ssn infatti, non inserisce nei Lea (livelli essenziali di assistenza) questa procedura per le donne con mutazione Brca.

“Purtroppo – argomenta Salgarello – alle donne portatrici di mutazione Brca in giovane età è negata la possibilità della mastectomia bilaterale preventiva o profilattica, perché non esiste una normativa a riguardo. Il Ssn, infatti, non inserisce nei Lea questa procedura. La mastectomia profilattica è offerta solo a un esiguo numero di donne con mutazione Brca, in alcuni ospedali virtuosi che possono permettersi di aiutare queste donne sostenendo i costi di queste procedure”, precisa la specialista.

“Genericamente però è una pratica che non si fa per mancanza di risorse”, continua Salgarello, convinta che “con la conoscenza raggiunta in materia di mutazioni genetiche, occorra una normativa e fondi da stanziare. La mastectomia profilattica in donne con mutazione Brca deve essere una possibilità da proporre ad alcune pazienti in giovane età”.

Mutazioni pericolose

Ma cosa vuole dire essere portatori della mutazione? Come spiegano gli specialisti, ciò si accompagna a un rischio elevato di sviluppare in modo precoce e aggressivo principalmente il cancro al seno e all’ovaio (per gli uomini carcinoma della mammella e della prostata). Ma recenti studi dimostrano  un aumento anche per tumore del pancreas e melanoma. Inoltre le mutazioni dei geni Brca possono essere trasmesse ai figli, con una probabilità del 50% ad ogni nuova gravidanza. Lo sa bene, ancora una volta, Angelina Jolie: la mamma Marcheline Bertrand, è morta nel 2007 dopo essersi ammalata di tumore a seno e ovaie.

Secondo i dati forniti da aBRCAdabra, la prima associazione nazionale a sostegno di tutti i portatori di mutazioni genetiche Brca e delle loro famiglie, i portatori in Italia sono circa 150.000, 1 persona ogni 400, tra uomini, donne, adulti e bambini.

Due strategie a confronto

“Per queste pazienti le opzioni sono una sorveglianza attiva o la chirurgia preventiva. Sorveglianza attiva vuol dire mammografia e risonanza magnetica ogni anno ed ecografia ogni 6 mesi”, ricorda Liliana Barone Adesi, dirigente medico dell’U.O. di Chirurgia Plastica del Gemelli e vicepresidente Babc Italia Onlus. Ebbene, secondo le specialiste della Onlus attendere che il cancro arrivi non è più una soluzione possibile: le (e i) pazienti devono poter scegliere la chirurgia preventiva.

I tumori nei giovani

Anche perché in molti casi chi si trova a fare i conti con questa malattia è ancora giovane, con potenzialmente decenni di vita davanti. A dircelo è anche il lavoro coordinato dall’Iss e pubblicato su ‘Lancet Oncology’. Stando ai dati all’inizio del 2020 in Europa il 5% della popolazione aveva avuto nel corso della vita una diagnosi di tumore, recente o lontana nel tempo, per un totale complessivo di 23.7 milioni di persone: 12.8 milioni donne e 10.9 milioni uomini. Tra questi, il 16% era al di sotto dei 55 anni (3.74 milioni, di cui 2.32 femmine e 1.42 maschi).

Dal 2010 al 2020 inoltre il numero di casi in Europa è aumentato in media del 3,5% l’anno e del 41% in totale (da 16.8 a 23.7 milioni), in parte per effetto dell’invecchiamento della popolazione. Un aumento  più marcato per gli uomini (+46%, da 7.47 milioni nel 2010 a 10.9 milioni nel 2020) che per le donne (+37%, da 9.34 a 12.8 milioni).

Tumori e sopravvissuti

Sul fronte delle terapie, infine, arriva una buona notizia: il 38% di tutti i casi prevalenti in Europa al 2020 era formato da persone sopravvissute da più di 10 anni dalla diagnosi (44% per le donne e 32% per gli uomini). Un tema, quello dei sopravvissuti, che evidenzia l’importanza della nuova legge sul diritto all’oblio dei pazienti guariti.

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