La diagnosi è solo l’inizio del viaggio per circa 600mila fra bambini, ragazzi e adulti che fanno i conti in Italia con l’autismo. Una patologia dalle numerose sfaccettature, che impatta su tante famiglie, con una disponibilità di servizi in Italia ancora una volta a macchia di leopardo.
I pazienti possono presentare profili di ‘funzionamento’ molto diversi, in base alla presenza di altri disturbi (disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, disturbi di attenzione, sindromi genetiche). Ma i bisogni assistenziali sono sempre importanti.
Uno dei grandi problemi dei genitori dei bambini e ragazzi con autismo è legato proprio alla spese per le cure, oltre che alla disomogeneità dei servizi. Ne parliamo in occasione della Giornata mondiale dedicata alla malattia, mentre la ricerca indaga su vari fronti, dal microbiota alla neuroinfiammazione.
I numeri e l’importanza di una diagnosi precoce
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità in Italia 1 bambino su 77 presenta un disturbo dello spettro autistico, con i maschi 4,4 volte più colpiti delle femmine. La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono strategici per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita delle persone con disordini dello spettro autistico e dei loro caregiver, ricordano gli esperti della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia).
“I primi segnali di un disturbo dello spettro autistico si manifestano generalmente nella primissima infanzia – ha sottolineato Elisa Fazzi, presidente Sinpia e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia – oggi è possibile arrivare a una diagnosi già intorno ai 2 anni, se non prima, grazie ad una maggiore conoscenza del disturbo e alla presenza di una rete diffusa di collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza che permette di intercettare i segnali di rischio già a 18 mesi e di avviare il percorso diagnostico con accesso prioritario. Giungendo a una diagnosi entro i 2-3 anni di età”.
“Possiamo considerare la diagnosi precoce come un obiettivo raggiunto o ben avviato nella maggior parte delle regioni – ha aggiunto – Non altrettanto avviene per gli interventi terapeutici, che in età evolutiva rappresentano la vera sfida per il Servizio Sanitario Nazionale, sebbene anche in questo ambito grandi passi avanti siano stati realizzati rispetto al passato”.
Obiettivi raggiunti (e non)
“E’ sempre più urgente investire sull’organizzazione e sulle risorse dei servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, valorizzando le competenze del nostro Sistema Sanitario e superando la disomogeneità dei singoli sistemi regionali”, ha detto Elisa Fazzi. “L’esperienza dei progetti del Fondo Nazionale Autismo ha mostrato come un investimento mirato e coordinato di risorse possa attivare in poco tempo trasformazioni molto significative. Ora vanno messe a sistema ed estese a tutte le Regioni le buone pratiche sviluppate”.
Al via la consultazione dell’Osservatorio
Intanto qualcosa si muove anche sul fronte degli adulti con autismo. “A partire dal 3 aprile – ha sottolineato Maria Luisa Scattoni, coordinatore dell’Osservatorio Nazionale Autismo (OssNA) dell’Istituto superiore di sanità – sarà attiva la consultazione pubblica sulle raccomandazioni cliniche per le componenti prioritarie del progetto di vita della Linea Guida per la diagnosi e il trattamento degli adulti autistici. L’inclusione di questa tematica nelle Linee Guida è del tutto innovativa e ne testimonia la rilevanza per migliorare le condizioni e la qualità della vita delle persone, anche adulte, nello spettro autistico”.
Queste raccomandazioni si aggiungono a quelle pubblicate o andate in consultazione della Linea guida sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi dello spettro autistico, attualmente in elaborazione.
Non solo. “Nell’ultimo anno – ha detto Maria Luisa Scattoni– l’Iss ha siglato accordi con le Regioni e le Provincie Autonome nell’ambito del Fondo Autismo per oltre 20 milioni di euro per implementare percorsi differenziati per la formulazione del piano individualizzato, e a seguire del progetto di vita, tenendo conto delle preferenze della persona e delle diverse necessità di supporto e considerando come misura di esito principale la qualità della vita della persona in tutte le sue dimensioni, non solo quella clinica”.
Quanto alla mappatura dei servizi per l’autismo e gli altri disturbi del neurosviluppo in tutto il territorio nazionale, a marzo 2023 i centri censiti dalle Regioni nella piattaforma dell’Osservatorio sono oltre 1.200, di cui 649 (54%) al Nord, 259 (21%) al Centro e 294 (25%) al Sud e Isole. Ecco ancora una volta come l’offerta sia a macchia di leopard con un pesante ritardo di Centro e Sud Italia. Quanto all’utenza, 629 centri offrono prestazioni per l’età evolutiva e 517 per l’età adulta per un totale di 782.929 utenti, di cui 78.242 con diagnosi di autismo.
Un nuovo test
Per favorire una diagnosi precoce, dalla ricerca italiana è in arrivo un nuovo test che racchiude tutte le alterazioni genetiche oggi conosciute che causano l’autismo. Questo test potrà essere effettuato su ogni tessuto biologico come sangue e saliva del bambino, sfruttando al massimo le potenzialità del sequenziamento del genoma attraverso la metodica Next Generation Sequencing.
“Si stima che il 10-15% dei casi di autismo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di Dna, mentre l’8-10% da singole mutazioni puntiformi in specifici geni da autismo – ha detto Claudio Giorlandino, direttore scientifico del Centro di Ricerche Altamedica – Tali anomalie nel Dna possono essere sia ereditarie, sia de novo, cioè originatesi a livello dei gameti nei genitori dei soggetti affetti. I nostri ricercatori sono da oltre un anno al lavoro su questo test di fondamentale importanza, sia di supporto a pediatri e genetisti per individuare la causa genetica a conferma della diagnosi dell’autismo, sia per aiutare i genitori ad una consapevole pianificazione famigliare”.
Secondo Giorlandino, grazie al nuovo esame “la percentuale di diagnosi aumenterà velocemente e si arriverà a ricercare le mutazioni genetiche causate da tale disordine anche in utero, studiando il liquido amniotico della donna in gravidanza. Questo sarà centrale per intervenire tempestivamente sui disturbi che l’autismo determina nel comportamento, portando il bambino a un recupero che sarà maggiore se si diagnosticherà precocemente e altrettanto precocemente se si attuerà l’intervento riabilitativo”.
Storie, non solo numeri
La Giornata mondiale “è un’occasione importante per tenere accesi i riflettori sull’autismo – ha detto Nicoletta Maria Aliberti, Responsabile dei Centri di Scienze riabilitative e diagnostiche per l’età evolutiva del Gruppo Ini Villa Alba – E’ necessario agevolare percorsi diagnostici e terapeutici adeguati per supportare i ragazzi e le famiglie, ancora oggi spesso disorientate e non sempre adeguatamente sostenute nell’affrontare una diagnosi di autismo”.
Ogni storia di autismo è diversa, ma ci sono elementi che accomunano tutte le famiglie: il disorientamento iniziale, un percorso diagnostico a volte tortuoso e l’accettazione psicologica, dolorosa, della patologia. “Una diagnosi precoce e precisa è fondamentale, ma è molto spesso un problema drammatico per le famiglie, perché non sono molti i centri specializzati sul territorio – ha aggiunto Nicoletta Maria Aliberti – Lo scoglio più grande è la difficoltà che le famiglie incontrano nell’arrivare nei tempi corretti a una diagnosi precisa. Stimiamo che circa il 35% arrivi in centri specializzati come il nostro dopo aver già affrontato più consulti, non sempre necessari o congrui, e soprattutto senza una diagnosi precisa. Anche il supporto psicologico alla famiglia è molto importante. È davvero faticoso elaborare una diagnosi di autismo per il proprio figlio. Ma è un passaggio fondamentale per affrontare il lungo percorso della terapia. Per questo affidarsi a centri specializzati è determinante e può cambiare davvero la vita familiare”.
Un problema in aumento
“L’autismo è in costante e progressivo aumento di incidenza: considerata una condizione rara che colpiva 1 bambino su 5000 negli anni ’80, è divenuta oggi la patologia neurologica dell’infanzia più frequente: 1 bambino su 36 secondo gli ultimissimi dati del Centro di Controllo e Prevenzione delle Malattie (CDC) americano pubblicati nel 2022”, ha evidenziato Nicola Antonucci, neuropsichiatra, ricercatore, direttore scientifico dell’Autism Biomedical Treatment Center di Bari.
“Non è più possibile descrivere l’autismo come una patologia meramente genetica, ma come una interazione tra una potenziale vulnerabilità genetica di alcuni bambini che si ammalano quando esposti ad uno o più fattori ambientali – ha affermato Antonucci – L’autismo non e’ semplicemente un disturbo, ma una malattia organica. Un recente studio su larga scala che ha esaminato le cartelle mediche di circa 2,5 milioni di individui ha trovato un livello significativamente più alto della norma di patologie mediche negli adulti affetti da autismo, incluse patologie gastro-intestinali, epilessia, dislipiedimia, compromissioni della vista edell’udito, ipertensione, malattie autoimmunitarie, asma e allergie”.
Secondo l’esperto “recenti studi stanno descrivendo in maniera sempre più chiara l’autismo come una malattia su base neuroinfiammatoria“. Per combattere la neuroinfiammazione si può ricorrere “all’utilizzo di molecole capaci di agire sul controllo delle cellule neurogliali. Un approccio efficacie è sicuramente la Palmitoiletanolamide ultra-micronizzata (PEA-um), una molecola con note proprietà anti-neuroinfiammatorie e neuroprotettive” protagonista di numerosi studi.
